Science：不必基因编辑，也无需天价，诺华开发分子胶降解剂，治疗镰状细胞病
本研究开发了两种小分子药物——dWIZ1和dWIZ2，可以将转录因子WIZ招募到CRBN形成三元复合物，促进WIZ的降解，进而上调胎儿血红蛋白（HbF）的表达水平，用于治疗镰状细胞病（SCD）。
2024-07-16
J Adv Res：P450基因表达减少和变异介导荨麻疹叶螨对毒死蜱的抗性
该研究揭示了虫螨因生物活性降低与序列变异相结合而产生抗药性的机制，这些发现为螨类野外管理策略和综合防治提供了重要的理论依据。
2024-09-28
Nature Genetics：揭示女性生育力的基因密码：CCDC201变异对绝经和生育的深远影响
研究的结果表明，携带CCDC201基因p.(Arg162Ter)突变的女性可能需要更早进行生殖健康咨询和相关干预，以应对潜在的提前绝经及其带来的健康风险。
2024-09-02
舒易来/何英姿团队开发多位点表达的基因替代疗法，恢复DFNB111耳聋小鼠模型听力
该研究提示了基于AAV基因治疗Mpzl2相关耳聋的潜力，并为靶向耳蜗中不同细胞类型中表达的其他耳聋相关基因的基因治疗提供了概念验证。
2024-09-23
Lakeshore Biotechnology与微光基因达成合作，获得其CRISPR/Cas编辑器全球范围内许可
根据协议内容，濒湖生物获得微光基因自主知识产权的enCas12Ultra编辑蛋白在全球范围内商业化使用许可，用于iPSC细胞药物的开发及生产。
2024-07-24
在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应：对认知和社会经济特征的影响
利用UK Biobank的丰富表型数据，研究团队评估了包括认知功能、教育年限、就业状态等在内的多种社会经济特征。这些表型数据使研究人员能够探索罕见变异和多基因得分如何共同影响这些复杂的人类特征。
2024-04-30
STTT | 新冠重症患者免疫应答特征：广州医科大学王忠芳/钟南山等合作揭示T细胞反应对疾病进程的影响
该研究发现早期和强大的SARS-CoV-2特异性CD4+和CD8+ T细胞反应改善了疾病进展并缩短了住院时间，而延迟和减弱的病毒特异性CD8+ T细胞反应是严重的COVID-19的突出特征。
2024-06-05
AD：华山医院团队发现，淋巴系统功能障碍或是早于Aβ病变的阿尔茨海默病病理特征！
这项研究首次证明，ALPS指数对Aβ沉积、脑萎缩、认知能力下降和疾病临床进展的预测作用，以及Aβ和神经退行性病变对淋巴-认知能力下降关联的中介作用。
2024-05-04
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01