研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱，解析了VNTR的功能特征，特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
2024-12-21
Nature Medicine：基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代？
这一创新策略不仅提高早期诊断率，还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白，为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。
2025-02-01
基因暗物质中的"风险开关"正在被揭开
这项研究带来了突破性解决方案——研究团队对13种常见癌症（占人类恶性肿瘤90%以上）的4,041个风险SNV进行了系统性功能分析，首次在正常人体细胞中绘制出癌症风险变异的"功能图谱"。
2025-02-20
Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08
iFlpMosaics如何精准解码基因功能？
该工具结合了Flp重组酶技术和多光谱荧光标记技术，通过对细胞进行精确的基因操控和标记，实现了突变细胞与野生型细胞在同一微环境中的共存和分析。
2024-12-31
遇见未来实验室，共探科技新纪元 2024慕尼黑上海分析生化展圆满收官！
2024 慕尼黑上海分析生化展 和2024上海实验室规划建设与管理大会 于2024年11月20日在上海新国际博览中心圆满落幕
2024-11-21