Nature：FTO基因单核苷酸多态性显著性地影响身体质量指数
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项最新的研究中，澳大利亚昆士兰大学数量遗传学教授Peter Visscher和他的同事们发现FTO基因序列上的单个核苷酸变化对身体质量指数(body mass index, BMI)的变化产生显著性的影响。 BMI是一种常用的测量肥胖的标准。它测量一个人的体重，并根据他或她的身高进行校正。
Cell：缺少5-羟甲基胞嘧啶是致死性黑色素瘤的标志
2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --黑色素瘤是一种最危险的皮肤癌，其也是皮肤癌疾病死亡的主要原因。黑色素瘤的发病比例不断上升，尽管其发病风险随着年龄增加，但是也常在年轻人中发病。近日，来自布莱根妇女医院（BWH）的研究者发现了这种致死疾病的新型标记物，研究结果或为皮肤癌的诊断、治疗和预防提供帮助。相关研究成果刊登在国际杂志Cell上。
PNAS：利用锌指核酸酶技术建立寡核苷酸突变疾病模型
利用锌指核酸酶技术（zinc-finger nucleases）在一细胞期的胚胎中进行基因打靶是一种高效的诱变方式，这种方法可以应用在小鼠、大鼠和家兔中。最近该技术被用在了基因插入和基因敲除上。 本文中，研究人员利用锌指核酸酶技术制造疾病相关的基因突变。通过提供同源重组的模板，在Rab38基因上引入了寡核苷酸突变。Rab38基因编码一个小的鸟苷三磷酸酶，这些酶的作用是调节胞内囊泡运输。
JCB：单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征
--近日，一项发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自叶史瓦大学的研究者通过研究发现，单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。
PLoS ONE：新技术酶法大规模制造高纯度硫代修饰寡核苷酸分子
2013年7月5日电 /生物谷BIOON/ -- 最新一期PLoS ONE（7月4日）报道了一种制造硫代修饰寡核苷酸分子的新方法，用于生产成分高纯度的寡核苷酸类基因药物。这项技术由中国海洋大学生命科学学院的研究人员完成，该成果将有助于推动寡核苷酸药物的发展。 目前，寡核苷酸主要采用化学方法合成，但化学合成寡核苷酸涉及多步骤的反应，容易出现错误，产物纯度较低，且纯化十分困难。
PNAS：T4噬菌体利用聚核苷酸激酶触发mRNAs的降解
近日，国际著名杂志《美国国家科学院院刊》PNAS在线刊登了法国巴黎皮埃尔-玛丽居里大学研究者的最新研究成果“Bacteriophage T4 polynucleotide kinase triggers degradation of mRNAs”，文章中，研究者揭示了T4噬菌体可以利用聚核苷酸激酶(polynucleotide kinase)来触发mRNAs的降解。
Cell Reports：科学家发现核苷酸合成有“节奏”
近日，日本研究人员通过动物实验发现，肝脏内传递基因信息的核苷酸，按照生物钟以一定的节奏合成。研究人员希望据此开发出将癌症化疗与生物钟节奏结合的治疗方法，改善治疗效果。 核苷酸是核酸的基本组成单位，随着核酸分布于生物体内各器官、组织和细胞中，并作为核酸的组成成分参与生物的遗传、发育、生长等基本生命活动。
Cell Res：丁建平等揭示尿嘧啶脱羧酶的催化机制
在哺乳动物的表观遗传调控中，TET蛋白参与了DNA的主动去甲基化过程，该蛋白催化产生的5-羧基胞嘧啶可能通过两种途径被转变为胞嘧啶，其中一种途径就是通过潜在的DNA脱羧酶直接催化5-羧基胞嘧啶发生脱羧反应。由于胞嘧啶和尿嘧啶的化学结构和性质比较相似，因此，潜在的DNA脱羧酶可能与真菌中尿嘧啶脱羧酶IDCase在结构和催化机制上存在一定的相似性。