Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常
一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。
2012-11-18
JEM：揭示自身反应性T细胞如何逃避发育安全筛查
T淋巴细胞与激活的血小板，来自百度百科。 根据2012年2月6日在线发表在Journal of Experimental Medicine期刊上的一篇研究论文，能够攻击健康器官的免疫细胞“观察”它们的靶标不同于攻击病毒的保护性免疫细胞。 在发育期间，身体安全筛查能够识别攻击正常组织的T淋巴细胞。
2012-11-18
EMBO Mol Med：KRAS基因突变点亮或可筛查子宫内膜异位症
耶鲁大学医学院的研究人员第一次描述了影响数百万被慢性骨盆痛和不育症所标志的妇女的子宫内膜异位症遗传基础。研究人员的这个新基因突变发现为新筛查方法提供了希望。 发表在2月3日版的在线刊EMBO Molecular Medicine的研究探讨了位于KRAS基因上的遗传性突变，该突变导致异常子宫内膜生长和子宫内膜风险。在子宫内膜异位症中，子宫组织生长在机体其他部分，如腹腔、卵巢、阴道和子宫颈。
2012-11-19
N Engl J Med：结肠镜检查术可作为结肠癌筛查手段
临床上结肠镜检查手术过程中，一根前头装备摄像头的软管顺着患者口腔食管一直插入直肠中，然后将软管滑行延伸至患者结肠部位。在进行结肠镜检查时，尚未发生癌变的腺瘤性息肉是结肠部位最常见的异样物质。如果在做结肠镜检查手术时不及时将它切除的话，腺瘤性息肉有很有可能发生癌变，导致结肠癌的发生。
2012-11-18