Protein Cell：生物物理所揭示人类心肌细胞和神经干细胞的基因组DNA甲基化图谱
2013年10月14日 讯 /生物谷BIOON/ --心脏病和神经系统疾病是威胁人类健康的杀手，无论在发达还是发展中国家，这些疾病的发病率和致死率均居高不下，给公共卫生事业带来了极大的压力和负担。追根溯源，心脏和神经系统疾病的病因是心肌和神经细胞（或神经前体细胞）的功能或器质性损伤。体外获得高纯度且富有活力的人类心肌和神经（干）细胞并鉴定其特征性分子标记物是认识和干预这些疾病的必要手段。
Nat.Biotechnol：美首次绘制人类基因组的3D图谱
日前，科学家首次开发出了一种方法以生成一个细胞的全部DNA链—即基因组—的精确3D模型。基因组在几乎所有人类细胞的功能中发挥着核心的作用，而在其结构上的缺陷则被认为是导致各种疾病包括癌症的罪魁祸首。. 一种新的方法使得研究人员可以仔细产看一个细胞的细胞核内部，并可能有助加深对癌症成因的理解。该研究将先以网络版形式发表在12月25号的Nature Biotechnology上。
Genom Prote & Bioinfor：于军等人类基因组突变研究获进展
基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中中以转录为中心的突变研究取得新进展，相关研究成果在Genomics, Proteomics & Bioinformatics杂志上发表。
GPB：基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展。相关研究成果在Genomics, Proteomics & Bioinformatics杂志上发表。
PNAS：侵袭性前列腺癌的人类基因组研究
据一项在线发表在PNAS杂志上的研究证实：前列腺癌的发展相关联的人类基因组中存在两个遗传基因的缺失。 布里格姆妇女医院Weill Cornell医学学院的研究人员和因斯布鲁克大学医院合作研究揭示男人发展患有前列腺癌取决于他们所继承的遗传变异。 研究人员发现一个影响已知基因功能的基因缺失，以前认为其他基因的缺失是“垃圾DNA”，但基因组非编码区似乎控制基因的级联。
Nature：比较研究人类与其他哺乳动物基因组
这项比较基因组研究（将完整的人类基因组与包括黑猩猩、小鼠和狗在内的29种胎生哺乳动物的基因组进行对比）识别出4.2%的人类基因组是受演化选择限制的，并且为这些受限制的基因中大约60% 的基因赋予了一个潜在的功能。该研究发现了一系列演化特征，为了解编码和非编码功能基因组元素、RNA结构家族的候选对象以及基因组组织和演化的各个方面提供了线索。
Nature:大猩猩基因组与人类相似98%
近日，英国《自然》杂志刊登论文说，英国桑格研究所等机构研究人员完成了对大猩猩基因组的测序，分析显示它与人类基因组的相似程度为98%，在进化树上两者分离的时间在约1000万年前。 这一成果标志着科学界完成了对生物分类上“人科”中包括人类在内所有四个属的基因组测序。在分类学中，今天的人类属于灵长目人科人属智人种。
Nature：人类基因组动态甲基化图
上图所示为人类基因组的动态甲基化情况：图上x轴（左边）相应于在24种人类细胞和组织类型中所观察到的最大甲基化变化，y轴是平均总甲基化，z轴是CpG二核苷酸的密度。胞嘧啶的甲基化（通常发生在CpG上）是基因表达的表观调控的一个常见特征。大多数细胞类型都有相对稳定的CpG二核苷酸甲基化模式，而我们对哪些CpG参与基因组调控的认识是有限的。