Nat Genet:科学家在基因之外发现促进乳腺癌的DNA变异
最近一项研究发现在ER阳性乳腺肿瘤中基因外部的DNA序列不断积累突变可能是驱动这种疾病发展的重要推手。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。
Nature、NEJM证明：最大人类基因变异数据库——ExAC，让医学少走弯路
8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。据报道，2年前由多达100人的研究团队建立了外显子组(exome)
西比曼首次开展异体干细胞临床研究
西比曼生物科技集团8月12日宣布，公司自主研发的异体脂肪来源间充质干细胞（AlloJoinTM）治疗膝骨关节炎I期临床研究，已完成方案要求的18例受试者的筛选入组及临床治疗。
迄今为止最全面的人类蛋白质编码区遗传变异记录
一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录。登上本周《自然》杂志封面的研究 Analysis of protein-coding genetic variation in 60，706 humans 被认为有助于从临床发现与人类疾病相关的遗传变异。
Nat Genet：15个能够引发抑郁的遗传变异
抑郁症（major depression disorder）是世界上最严重的精神疾病，而且有致命的危险。然而，几十年来科学家们对造成抑郁症的遗传原因知之甚少。
科学家利用异体造血干细胞来治疗阿尔兹海默氏症
近日，来自艾默里大学和加利福尼亚大学的研究人员通过进行研究评估了异体造血干细胞治疗因阿尔兹海默氏症导致的轻度至中度痴呆症的安全性、耐受性及初期效果，目前这项研究是科学家们首次利用基于干细胞的疗法来进行的临床试验。
张仁铎——武汉大学——污染物质在土水环境中的物理、化学和生物迁移转化过程研究；土壤温室气体研究；时空变异理论和地质统计方法在环境问题中的运用；流域非点源污染研究；水土环境模拟方法研究。
污染物质在土水环境中的物理、化学和生物迁移转化过程研究；土壤温室气体研究；时空变异理论和地质统计方法在环境问题中的运用；流域非点源污染研究；水土环境模拟方法研究。
变异青蛙现世：皮肤透明！五趾！
科学家发现了一种有透明皮肤的青蛙，甚至连它们的器官、骨骼甚至是跳动的心脏都可以看到。另外一些青蛙的四肢上有多余的脚趾，或者肩部生长不正常。俄罗斯科学家认为这种奇怪的变异是由于环境污染造成的。 乌拉尔联
FDA批准首个EGFR变异液体检测方法
今天FDA批准首个EGFR变异液体检测方法，罗氏的cobas？EGFR Mutation Test v2，用于检测非小细胞肺癌患者EGFR外显子19缺失和外显子21的L858R变异。EGFR抑制剂是这类EGFR变异患者的首选药物。如果液体检测为阴性，则需
两篇Cell聚焦利用MPRA方法高通量检测影响基因表达的DNA变异
研究人员采用一种被称作“大规模并行报告基因检测（MPRA）”的实验技术。这种技术让研究人员研究上千种DNA变异以便鉴定出哪些变异影响基因调节---基因如何开启和关闭。