PLoS Genet：揭示基因变异可导致肾病产生
在一项新的研究中，来自美国、中国、日本、德国、法国和意大利的研究人员揭示出新的遗传线索而有助了解IgA肾病。这些发现对理解和治疗IgA肾病和具有类似的分子缺陷的其他疾病（如炎症性肠病、某些血液疾病和癌症）非常有意义。
专家：此次H7N9病毒变异不是坏事
19日，广东省疾病预防控制中心通报称，2017年1月，对两例人感染H7N9病例分离到的病毒分别进行了基因测序分析，发现在该两株病毒的血凝素链接肽位置发生了基因插入性突变。目前，该检测结果由中国疾病预防控制中心病毒病所国家流感中心复核确认。农业部门的实验室也从广东的4份禽标本中发现类似变异的病毒。此结果已向世界卫生组织通报。
Nature：鉴定出83个新的强烈地影响人身高的基因变异体
在一项迄今为止最大的最为深入的研究当中，人体性状基因研究协会发现83种新的DNA变化影响人身高。这些变化是不常见的，但是它们具有强有力的影响，它们当中的一些调节身高2cm以上。 Read more at: https://medicalxpress.com/news/2017-02-genes-height-revealed-global-people.html#jCp
两篇Science揭示家族性高胆固醇血症发病率及其基因变异
由美国格伊辛格卫生系统和Regeneron遗传学中心合作开展的一项研究发现一种威胁生命的被称作家族性高胆固醇血症（FH）的遗传病未被充分诊断和治疗。
半相合异体供者CAR-T细胞疗法“北京方案”临床应用获得成功
近日，北京大学人民医院血液病研究所进行了一例特殊的视网膜复位及晶体摘除手术。手术的病人是一名3岁的急性淋巴细胞性白血病（ALL）患者佳佳（化名）。虽然对于一般人来说，这只是一个普通的手术，但小佳佳能够承受
癌症序列变异解释和报告的标准和指南（ASCO和CAP联合推荐）
基于二代测序技术的肿瘤检测已越来越多的应用于临床实验室中，但目前在不同实验室间存在检测方法、报告内容等方面的差异，这对遗传检测的解读以及普及应用造成了一定的影响。因此，在不同实验室间建立统一的分子检测
新药通过支撑抗肿瘤变异蛋白抵制癌症
癌症生物学领域的一个长期梦想是找到可以恢复p53活性的小分子药物。图片来源：《科学》几乎不可能清楚地看到Rommie Amaro最喜爱的蛋白在起作用。这个蛋白叫作p53，它敲响了杀死破坏DNA细胞的警钟，并防止其癌变，正
OGT简化重要肿瘤基因变异的检测流程
英格兰牛津2016年9月27日电 /美通社/ -- 分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel?新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定
Nat Genet:科学家在基因之外发现促进乳腺癌的DNA变异
最近一项研究发现在ER阳性乳腺肿瘤中基因外部的DNA序列不断积累突变可能是驱动这种疾病发展的重要推手。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。
Nature、NEJM证明：最大人类基因变异数据库——ExAC，让医学少走弯路
8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。据报道，2年前由多达100人的研究团队建立了外显子组(exome)