两篇Science揭示家族性高胆固醇血症发病率及其基因变异
由美国格伊辛格卫生系统和Regeneron遗传学中心合作开展的一项研究发现一种威胁生命的被称作家族性高胆固醇血症（FH）的遗传病未被充分诊断和治疗。
半相合异体供者CAR-T细胞疗法“北京方案”临床应用获得成功
近日，北京大学人民医院血液病研究所进行了一例特殊的视网膜复位及晶体摘除手术。手术的病人是一名3岁的急性淋巴细胞性白血病（ALL）患者佳佳（化名）。虽然对于一般人来说，这只是一个普通的手术，但小佳佳能够承受
癌症序列变异解释和报告的标准和指南（ASCO和CAP联合推荐）
基于二代测序技术的肿瘤检测已越来越多的应用于临床实验室中，但目前在不同实验室间存在检测方法、报告内容等方面的差异，这对遗传检测的解读以及普及应用造成了一定的影响。因此，在不同实验室间建立统一的分子检测
新药通过支撑抗肿瘤变异蛋白抵制癌症
癌症生物学领域的一个长期梦想是找到可以恢复p53活性的小分子药物。图片来源：《科学》几乎不可能清楚地看到Rommie Amaro最喜爱的蛋白在起作用。这个蛋白叫作p53，它敲响了杀死破坏DNA细胞的警钟，并防止其癌变，正
OGT简化重要肿瘤基因变异的检测流程
英格兰牛津2016年9月27日电 /美通社/ -- 分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel?新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定
Nat Genet:科学家在基因之外发现促进乳腺癌的DNA变异
最近一项研究发现在ER阳性乳腺肿瘤中基因外部的DNA序列不断积累突变可能是驱动这种疾病发展的重要推手。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。
Nature、NEJM证明：最大人类基因变异数据库——ExAC，让医学少走弯路
8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。据报道，2年前由多达100人的研究团队建立了外显子组(exome)
西比曼首次开展异体干细胞临床研究
西比曼生物科技集团8月12日宣布，公司自主研发的异体脂肪来源间充质干细胞（AlloJoinTM）治疗膝骨关节炎I期临床研究，已完成方案要求的18例受试者的筛选入组及临床治疗。
迄今为止最全面的人类蛋白质编码区遗传变异记录
一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录。登上本周《自然》杂志封面的研究 Analysis of protein-coding genetic variation in 60，706 humans 被认为有助于从临床发现与人类疾病相关的遗传变异。
Nat Genet：15个能够引发抑郁的遗传变异
抑郁症（major depression disorder）是世界上最严重的精神疾病，而且有致命的危险。然而，几十年来科学家们对造成抑郁症的遗传原因知之甚少。