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首个桃完整泛变异组图谱发布

研究发现了70.6%的新变异和3289个新基因,揭示了全球桃的亲缘关系和进化路线,开发了基因发掘新策略,实现了基因及功能变异的“一步定位”。

2025-05-05

Nature Medicine:异体CAR-T细胞疗法,为复发性神经母细胞瘤带来转机

ALLO_GD2-CART01作为一种新型的免疫疗法,具有成为癌症治疗标准方案的潜力,并为未来癌症治疗领域的突破性进展奠定了基础。

2025-01-29

Nature Medicine:异体CAR-T细胞疗法!为复发性神经母细胞瘤带来转机

ALLO_GD2-CART01是一种创新的异体CAR-T细胞疗法,专门针对神经母细胞瘤(NB)细胞表面特有的GD2分子进行治疗。

2025-01-23

Science:罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险

在这项新的研究中,这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据,寻找隐藏的致病基因变异。

2025-01-15

Nature Genetics:解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键

研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中,鉴定出192对显著的基因-代谢物关联,其中包括73个与代谢相关的新基因。

2025-01-08

Nature:基于DNA中的结构变异,提出一种新的乳腺癌分类系统

在乳腺癌中,三阴性乳腺癌(约占新诊断病例的10%)通常被认为是最难成功治疗的,并且往往早期复发。激素受体阳性癌症是最常见的,通常可通过激素治疗、化疗、手术和放疗的组合成功治疗。

2025-02-25

Science:颠覆传统基因组结构变异研究,Genome-Shuffle-seq的高效生成与精确检测

这项技术通过集成一类名为“Shuffle cassette”的基因组构件,将多个SV诱导事件以高通量的方式集成到细胞群体中,并能利用特定的条形码系统,在不同的细胞内追踪这些变异的发生与影响。

2025-02-05

Cell:一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异

在这项新的研究中,作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异,其中近一半以前从未与抑郁症相关,涉及308个特定基因。

2025-01-21

《科学》:科学家发现新的潜在帕金森病相关基因变异,与溶酶体功能障碍有关!

CCC和Commander复合物缺乏会影响溶酶体稳态,COMMD变异可能代表了帕金森病和路易体痴呆等其他与溶酶体功能障碍有关的神经退行性疾病中的疾病风险修饰基因。

2025-04-23