新研究揭示重复150次以上的CAG重复扩增驱动亨廷顿病产生的新机制
这项新的研究表明这种遗传性的基因突变本身不会伤害脑细胞。相反，这种突变在几十年内是无害的，但会慢慢变成一种剧毒的形式，然后迅速杀死脑细胞。
2025-01-20
Cell：王迪团队合作揭示小肠双向营养供应环境塑造机体防御屏障和代谢稳态的重要规律
结果发现早餐进食窗口的缺失（而非午餐及晚餐）的喂养方式会引起肠细胞中包括胆固醇转运蛋白NPC1L1等脂质吸收基因的表达重编程，从而介导肠道对胆固醇的过度吸收进而加剧动脉粥样硬化的发展。
2024-11-01
Science：新研究揭示DNA重复元件阻断造血干细胞吞噬机制
这些研究结果支持这样一种模式，即内源性TLR3配体导致b2m的表达，从而阻断巨噬细胞诱导的吞噬，并通过用巨噬细胞监测干细胞质量来确定造血干细胞的克隆性。
2024-09-20
Nature：突破重复性瓶颈，揭示研究设计对脑全关联研究效应的深远影响
从不同研究设计的角度出发，深入探讨如何通过优化样本量、采样方案以及纵向设计，提升BWAS的效应大小和可重复性。
2024-12-09
Nat Genet：新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法（phenome-wide association approach）将基因变异与人类表型联系起来，强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
研究揭示：口腔健康与痴呆症存在惊人双向联系，每天刷牙两次可以有效降低患痴呆症的风险
牙齿，这伴随我们成长、老去的忠实伴侣，其作用远超于表面的咀嚼与美观，其还与大脑的认知衰退紧密相连。
2024-06-28
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14