科学家发现孤独症可能有5%源自基因隐性突变
孤独症（Autism spectrum disorder，ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组中常见变异和罕见的新生突变（de novo variants）与ASD有关，而隐
单碱基基因编辑研究进展速览
本文中，小编整理了近年来科学家们在单碱基基因编辑研究领域取得的新进展，分享给大家！图片来源：theconversation.com【1】Nat Commun：科学家首次在猪身上实现多位点单碱基编辑doi：10.1038/s41467-019-10421-8近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院赖良学课题组利用单碱基编辑器首次在猪上实现多位点单碱基编辑。据悉，该成果的应用将加速生物医药相关的大动物
Nature：发现导致致命心脏病的基因突变！新药指日可待！
2019年7月22日讯 /生物谷BIOON /——斯坦福大学医学院(Stanford University School of Medicine)的研究人员进行的一项研究表明，一种与扩张性心肌病(心脏主泵房的危险增大)有关的基因突变，激活了正常情况下在健康成年人心脏中关闭的生物通路。研究发现，通过化学药物抑制这一途径，可以纠正实验室培养皿中患者衍生心脏细胞的突变效应。更关键的是，研究人员使用的药物
Biomaterials：利用抗Endoglin单链抗体修饰特定基因纳米脂质体，有效抑制肺癌复发
广西医科大学~国家生物靶向诊治国际联合研究中心赵永祥教授团队证实：利用抗Endoglin单链抗体修饰负载a1，3GT基因的纳米脂质体，将a1，3GT靶向转染到肿瘤新生血管内皮细胞，诱导表达aGal，增强其抗原性，诱发超急性排斥反应，对肺癌具有很好的抑制作用，且生物安全性好，这一策略为癌症治疗提供一种新的思路。这一研究发现发表在6月14日的《Biomaterials》杂志上（IF=10.273）。癌
特定基因的突变如何对血液癌症的发生产生重要影响？
2019年7月23日 讯 /生物谷BIOON/ --在血液中循环的细胞具有多种功能，在成年人机体中，其来自于骨髓中的祖细胞，祖细胞中DNA序列的突变会引发血细胞发育的改变，有时候会导致癌症发生；由于技术限制，科学家们在阐明祖细胞突变对血细胞发育的影响上面对一定的挑战，近日，研究者Nam等人在Nature杂志上发表文章指出，他们开发了一种新方法能够检测单一血液祖细胞中的突变并测定细胞中基因的表达水平
BMC Cancer：科学家鉴别出两种DNA二级结构 其或会诱发增加癌症风险的基因突变
2019年7月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志BMC Cancer上的研究报告中，来自俄罗斯高等经济研究大学的科学家们通过研究利用机器学习技术鉴别出了两种最常见的DNA结构：茎环结构（stem-loops）和四重结构（quadruplexes），这两种结构会引发导致癌症发生的基因组突变。图片来源：medicalnewstoday.com早在2000年时，研究人员就开发
哪些关键基因突变与人类多种疾病发生密切相关？
我们都知道，很多人类疾病的发生都与基因突变有关，那么近期科学家们在该研究领域又取得了哪些重要研究成果呢？本文中，小编对相关研究成果进行整理，分享给大家！【1】HMG：揭示DNA突变引发神经变性疾病的分子机制doi：10.1093/hmg/ddz096近日，一项刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的研究报告中，来自阿德莱德大学的科学家们通过研究揭示了DNA突变引发神经变性
癌症基因组中的突变“热点”不一定会推动癌症的生长！
2019年7月4日讯 /生物谷BIOON /——麻省总医院(MGH)癌症中心研究人员的一项研究发现，特定的基因突变经常出现在特定的肿瘤中，但与通常的假设相反的是，这一事实可能并不意味着该突变驱动了癌症的发展和进展。他们发表在《Science》杂志上的文章描述了DNA单链如何以所谓的"发夹"结构折叠起来，对许多癌症中表达的基因编辑酶的突变高度敏感。但是，这些突变"热点"中的许多发生在与癌症完全无关的
Science: 正常细胞随着衰老发生基因突变
2019年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --细胞分裂并不是完美的过程。随着年龄的增长，正常细胞的基因在分裂过程中往往会发生突变。大多数这些突变细胞及其后代对我们的健康没有影响，但是一小部分确实会导致癌症生长或促成其他疾病的发生。最近，来自Broad Institute的科学家领导的研究小组现已创建了一种强大的新方法，通过分析正常组织的RNA测序数据，检测许多不同类型正常细胞的突变。“这是第一
人类机体或是携带不同基因组充满突变的“镶嵌复合体”
2019年6月25日 讯 /生物谷BIOON/ --根据对29种不同组织类型进行全面调查分析后，研究者发现，人体是一个由携带不同基因组的细胞簇组成的镶嵌复合体（complex mosaic），这是迄今为止研究人员进行的此类规模最大的研究，他们对收集自大约500名个体机体的样本进行分析，相关研究结果于6月6日刊登在了国际杂志Science上，或有望帮助科学家们理解癌症发生的机制以及如何更早对检测发现