Science：科学家利用CRISPR技术或可成功治疗人类遗传性疾病
如今科学家已经可以利用CRISPR技术成功治疗患杜氏肌营养不良症的成体小鼠了，而这也首次证明了CRISPR技术可以成功治疗活体动物机体的遗传性疾病，为后期开发潜在的人类遗传疾病的治疗手段或会带来一定帮助。此前来自杜克大学的研究人员利用CRISPR技术成功修正了杜氏肌营养不良症病人培养细胞中的遗传突变，而其它实验室也在实验室的条件下修正了单一胚胎中的突变基因。
人类外显子最大数据库公布 为医学遗传疾病检验提供支持
个人完整基因组测序技术的进步令科学家们捕获到了某些疾病的遗传成因，但是如果没有大型基因组数据集来相互比对突变的话，要想将这些突变与基因组前后序列联系在一起非常困难。近期一组国际研究人员汇总了来自60,706
Alexion罕见代谢性疾病新药Strensiq喜获FDA批准
近日，美国罕见血液病药物生产商Alexion花费10.8亿美元收购的药企Enobian终于“物有所值”，FDA宣布Alexion的asfotase alfa（Strensiq）获批。
纪建国：表观遗传修饰与重大疾病发病机制和生物标志物研究
上海2015年9月17日讯/生物谷BIOON/--9月17日，由生物谷主办的“2015生物标志物研讨会”在上海好望角大饭店隆重开幕。北京大学生命科学院纪建国教授参加了此次大会，并发表了题为“表观遗传修饰与重大疾病发病机制和
Nature Medicine：新维生素B3通路——指向代谢疾病新疗法
以色列Beth Israel Deaconess Medical Center（BIDMC）的研究人员近日发现了一个新的维生素B3通路，参与肝脏代谢的调节。这个称为N1-methylnicotinamide的小分子能够防止高脂饮食引发的代谢并发症。研究发表在最新一期的Nature Medicine。
Nat Cell Biol：科学家阐明引发常见人类遗传疾病的发病机制
近日，发表于国际杂志Nature Cell Biology上的一篇研究论文中，来自英国利兹大学的研究人员通过研究揭开了参与一系列常见遗传病发病的全面的基因列表，这就意味着，未来多种纤毛疾病（ciliopathies）就可以进行快速诊断，同时也为开发新型疗法提供了一定的思路。
PNAS：高脂饮食或可减缓人类线粒体代谢疾病
近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究揭示了一种长寿激素如何帮助出生时线粒体发生多种突变的小鼠在其年轻时候维持机体代谢的自我平衡，相关研究或为开发治疗人类线粒体及代谢疾病相关的新型疗法提供帮助。
2015（第二届）代谢与疾病多学科研究论坛
在多学科的合作借鉴以及临床与基础研究的相互配合上，仍然存在提高的可能。希望通过本论坛，汇聚内分泌、心血管、肿瘤等多个领域代谢研究的同仁，通过交叉结合、相互引智、协同携手，共同提高中国代谢研究的水平，推动代谢性疾病治疗的发展。
2015（第二届）代谢与疾病多学科研究论坛成功举办
上海 2015年5月19日讯/生物谷BIOON/——2015年5月14日~15日，由生物谷主办的2015（第二届）代谢与疾病多学科研究论坛在上海好望角大饭店成功举办。会议邀请了多位活跃在科研和临床第一线的专家，在肿瘤代谢和表观遗