美国和欧洲监管部门授予铜代谢异常遗传病的基因药物VTX801孤儿药称号
2017年9月28日讯 /生物谷BIOON/ --今日，VivetTherapeutics宣布，公司旗下治疗威尔逊氏病（Wilson’s Disease，WD）的基因药物VTX801被美国和欧洲监管部门孤儿药的称号。WD是铜转运蛋白ATP7B基因突变引发的一种遗传疾病，发病概率约为1/40000人。WD患者的胆脏中代谢、排除铜元素的途径被破坏，导致组织中积累铜元素，引发组织毒性（尤其是肝脏和中枢神
Cell Systems：大型基因组数据库分析或能帮助寻找和未来疾病发病风险相关的遗传突变
2017年9月14日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，临床医生们会越来越多地使用遗传测试技术来寻找罕见疾病患者的发病原因，但寻找到病因仅仅是我们对抗疾病战斗的一部分，基因组分析的下一个前沿领域就是预测遗传突变是否是引发疾病的先兆。近日，一项刊登在国际杂志Cell Systems上的研究报告中，来自哈佛医学院的研究人员通过研究开发出了一种新方法，这种方法能够增加研究人员预测遗传突变作为疾病病因的
代谢性疾病研究进展一览
2017年8月30日 讯 /生物谷BIOON/ --本期为大家带来的是代谢性疾病相关领域的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。1. Cell Metabol：瘦人注意了！代谢不健康或许会让死亡风险增加三倍doi.org/10.1016/j.cmet.2017.07.008相比正常体重和机体代谢健康的人群而言，体重正常但代谢不健康的人群（大约在正常体重的成年人中占到了20%）的死亡率及心血管事件发
科学家鉴别出能有效治疗糖尿病和肥胖等代谢疾病的关键靶点蛋白
2017年9月4日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项发表在国际杂志Journal of Biological Chemistry上的研究报告中，来自路易斯安那州立大学的研究人员通过研究阐明了一种蛋白质在治疗或阻止代谢性疾病（比如肥胖和糖尿病）发生上的潜力。图片来源：Louisiana State UniversityNischarin就是研究人员所发现的新型蛋白质，研究者表示，Nischa
实验证明纳米药物具有提高患有代谢性肿瘤疾病患者的存活率
近些年，纳米药物在肿瘤治疗中的研究进展表明其可能具有提高同时患有代谢性疾病的肿瘤患者存活率的作用，这使其成为肿瘤治疗中一种具有良好前景的方法。中科院生物物理所的研究人员为评价氧化石墨烯（graphene oxide, GO）是否具有抑制细胞代谢的作用进行了深入研究。首先，为提高GO的水溶液稳定性和生物相容性，研究人员用聚乙二醇(polyethyleneglyco, PEG)修饰GO成PEG-GO。
Sci Rep：新型药物可治疗由有害遗传变异导致的心脏疾病
2017年7月3日 讯 /生物谷BIOON/ --b-阻断剂是世界上常用的治疗心血管疾病的药物，例如心律失常或心脏衰竭等等。几十年来，科学家们已经知道了b-阻断剂能够用于降低心率以及收缩力，从而起到放松心压的目的。然而，最近一项由纽约大学研究者们做出的工作则表明，这些药物同时能够缓解一系列由于遗传变异引发的心脏疾病。利用心脏衰竭模型以及下一代测序技术，研究者们分析了心脏细胞中的RNA表达水平，进而
Curr Alzhe Res：中国痴呆症队列研究结果公布：不同遗传特性或能诱发相同的疾病
2017年6月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自中国和澳大利亚的研究人员通过对患额颞痴呆(frontotemporal dementia)症的中国患者进行遗传筛查发现，不同人群中不同的遗传组成或会诱发相同的疾病，额颞痴呆是一种不断进展的退行性脑部疾病，其主要会影响65岁以下个体的健康。图片来源：Shutterstock这项研究中，研究者Yue Huang与来自中国的科学家通过联合研究
Circul Res：揭示心血管疾病“杀手”蛋白的精细代谢机制
2017年6月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自奥塔哥大学的研究人员通过追踪机体“杀手”脂蛋白的分子分解作用阐明了这种杀手蛋白在机体中的代谢机制，这种脂蛋白在心脏病及其它心血管疾病的发病上扮演着关键角色；相关研究刊登于国际杂志Circulation Research上，文章中，研究者揭示了人类机体肝脏如何对脂蛋白(a)（Lp(a)）进行加工，同时将部分脂蛋白(a)释放回机体血液中。图片
Sci Rep：科学家有望利用CRISPR-Cas9成功治疗多种遗传性疾病
2017年6月3日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项发表在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自皇后大学的研究人员通过研究利用基因编辑工具成功治疗了遗传性疾病，相关研究或为后期研究人员开发新型疗法治疗罕见肝脏疾病及由遗传突变诱发的其它疾病提供思路和希望。图片来源：Queen's University研究者Angie Sin说道，利用CRISPR-Cas9系统，我们
新研究揭示表观遗传和代谢如何在癌症发育中发挥作用
最近一项研究对表观遗传学如何调节人类基因程序进行了研究。该研究表明如果表观遗传受到扰乱就有可能开启癌基因或关闭抑癌基因，这两种事件都会导致正常细胞变成肿瘤细胞引起癌症。