Nat Biotechnol：新型的基因组编辑策略有望治疗多种人类遗传性疾病
2019年1月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中，来自马萨诸塞大学医学院等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型的基因组编辑策略，该策略能够帮助纠正患人类遗传性疾病的小鼠模型机体中的致病性DNA突变。图片来源：CC0 Public Domain研究者Dan Wang表示，这种新型基因组方法的开发或有望帮助开发出新型的治
心血管疾病或与阿尔兹海默病存在一定的遗传关联！
2019年1月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Acta Neuropathologica上的研究报告中，来自华盛顿大学医学院的研究人员通过研究发现，通过有效管理胆固醇和甘油三酯或能帮助降低阿尔兹海默病的患病风险。文章中，研究人员通过对来自150多万人机体的DNA进行研究，鉴别出了特殊的DNA位点或能增加个体患心血管疾病和阿尔兹海默病的风险。图片来源：Illustrati
一种活的药物：利用转基因细菌或能有效治疗人类遗传性疾病！
2018年12月20日 讯 /生物谷BIOON/ --对于很多人而言，一粒含有数百万个细菌的药片可能是一场噩梦，但其或许有望成为对抗疾病的新型工具；在很多遗传性疾病中，一个基因的突变意味着一个人机体中无法制造对于生长、发育和机体功能维持所必要的物质，而有时候这似乎能够通过一种人造的替代品来解决，即让患者服用一种特殊药片来补充机体缺失的东西。图片来源：commons.wikimedia.org比如，
Nat Genet：科学家揭示DNA损伤诱发癌症和遗传性疾病发生的分子机制
2018年12月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究揭示了DNA损伤影响突变发生的分子机制，研究者表示，我们对突变形成的贡献或许远远被低估了，很多遗传突变或许并不是由DNA的加倍错误所引起的，而是由脆弱分子所导致的损伤引起的。图片来源：en.wikipedia.org不幸的是，对于研究那些并
诺华Luxturna获欧盟批准，治疗RPE65突变所致遗传性视网膜疾病
2018年11月23日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头诺华（Novartis）近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准Luxturna（voretigene neparvovec），这是一种一次性基因疗法，用于治疗因双拷贝RPE65基因突变所致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者，恢复和改善视力。此次批准，使Luxturna成为欧洲获批治疗遗传性视网膜疾病（IRD）的首个基
栾佐：干细胞技术在遗传代谢病治疗中的应用与挑战
北京2018年11月12日讯 /生物谷BIOON/ -- 2018年11月9日-10日，由生物谷主办的2018（第十届）干细胞国际研讨会在北京隆重召开。北京海军总医院儿科主任医师、中华医学会医学工程学分会干细胞工程学组副主委、中华医学会组织修复与再生医学分会委员、中国生物医药协会再生医学会常委、中国医师国协会神经修复学分会副主委、儿科神经修复学学组主委、军儿科专业委员会副主委、北京市儿科学会副主委
Hepatology:科学家发现肝脏ISR反应抵御代谢疾病新机制
2018年11月8日 讯 /生物谷BIOON/ --整合应激反应（integrated stress response, ISR）是细胞内的一个信号系统，细胞在受到环境刺激后，应激特异性激酶能够对eIF2a进行磷酸化随后激活ATF4帮助重新恢复细胞内平衡。之前研究表明ISR的激活存在于多种代谢疾病中，包括肝脏脂肪变性，脂肪肝炎和胰岛素抵抗，但是ISR究竟是会促进疾病进展还是作为防御机制抵抗代谢疾病
Nat Med：在体内利用新型碱基编辑器有望治疗遗传疾病
2018年10月9日/生物谷BIOON/---新生儿的父母可能都了解一种称为苯丙酮尿症（phenylketonuria）的代谢障碍。在瑞士，所有新生儿都会接受这种遗传疾病的筛查。经发现患有苯丙酮尿症的儿童需要吃特殊饮食，这样苯丙氨酸就不会在体内堆积。过量的苯丙氨酸会迟滞精神和运动发育。如果这种遗传疾病不及时加以治疗的话，儿童可能会遭受严重的精神残疾。这种代谢障碍的病因是编码苯丙氨酸羟化酶（phen
Nat Biotechnol：一种新方法有望通过解析DNA表观遗传学代码来诊断疾病
2018年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中，来自宾州佩雷尔曼医学院（Perelman School of Medicine）的科学家们通过研究开发了一种新方法能对DNA表面吸附的化学基团进行测序，或有望帮助检测癌症和其它疾病，这些化学基团能够标记基因组中的一种DNA碱基，这些标记的差异或能控制基因的表达或沉默
科学家如何运用表观遗传学研究来抵抗多种人类疾病？
近年来，科学家们运用表观遗传学研究在抵御人类疾病，开发多种新型疗法上取得了重要的研究进展，本文中，小编就对相关研究进行整理，与大家一起学习！【1】JCB：靶向表观遗传学蛋白可以预防乳腺癌doi：10.1083/jcb.201804042来自多伦多玛格丽特公主癌症中心（Princess Margaret Cancer Centre，PMCC）的研究人员已经发现了促进乳腺干细胞响应性激素黄体酮增殖的表