Nature子刊：研究人员发现新的遗传疾病
2020年2月24日讯 /生物谷BIOON /--从斑马鱼开始的研究现在已经指出胶原蛋白分泌在各种临床症状中的作用，以及在一种新发现的遗传综合症中的作用。范德比尔特大学医学中心医学副教授Ela Knapik博士和她的同事们发现了这种由单个基因突变引起的综合征，并将其命名为CATIFA，这是其核心症状的首字母缩写：腭裂、白内障、牙齿畸形、智力残疾、面部畸形和多
研究发现肠道微生物代谢物会增加心血管疾病风险！
2020年3月10日讯 /生物谷BIOON /——克利夫兰诊所的研究人员已经确认了一种肠道微生物的副产品--苯乙酰谷氨酰胺(PAG)--与心血管疾病的发展有关，包括心脏病、中风和死亡。这项研究近日发表在《Cell》杂志上。苯丙氨酸是一种存在于许多食物中的氨基酸，包括以植物和动物为基础的蛋白质来源，如肉类、豆类和大豆。勒纳研究所心血管与代谢科学系主任、米勒家族
Nature：胰高血糖素或有望恢复代谢性疾病患者机体的激素失衡状况
2020年3月9日 讯 /生物谷BIOON/ --发达国家的很多健康问题都源于肝脏中葡萄糖产生和能量利用之间微妙代谢平衡的破坏，日前，一篇刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自耶鲁大学的研究人员通过研究发现了一种新型分子机制，其或会诱发上述两个不同但却相关的过程之间的代谢失衡，相关研究结果或为开发治疗糖尿病和非酒精性脂肪肝（NAFLD）的新型疗法提供
Nat Med：睾酮水平影响癌症与代谢疾病的发生风险
根据最近一项研究成果，睾丸激素水平过高会增加女性患2型糖尿病等代谢性疾病的风险，同时降低男性的患相关疾病的风险。较高的睾丸激素水平也会增加女性患乳腺癌和子宫内膜癌以及男性患前列腺癌的风险。
精神疾病遗传机制方面取得进展
重性精神疾病，如精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等，给人类的精神卫生健康带来了巨大威胁。近年来，一系列研究表明遗传因素在重性精神疾病的发生中起到关键作用。然而，尽管大量全基因组关联分析（GWAS）鉴定到多个与重性精神疾病显着相关的位点，其中具有功能性影响，在疾病相关生理病理变化中起作用的遗传位点和易感基因仍不清楚。与此同时，累积证据亦表明不同精神疾病可能在某
阿斯利康达成合作 开发代谢疾病新型药物
今日，阿斯利康（AstraZeneca）与MiNA Therapeutics联合宣布，双方将基于MiNA的小激活RNA（saRNA）开发平台，共同开发治疗代谢疾病的新型药物。此次合作将MiNA在发现和开发saRNA药物方面的专业知识与阿斯利康在识别代谢疾病和为代谢疾病患者带来突破性疗法方面的经验相结合，为患有代谢疾病的患者开发新一代疗法。代谢疾病
限制进食时间或能有效抵御肥胖和糖尿病等多种代谢性疾病
2019年12月20日 讯 /生物谷BIOON/ --肥胖、高血糖、高血压和高胆固醇患者通常会被建议少吃多动，近日，一项刊登在国际杂志Cell Metabolism上的研究报告中，研究人员提出了另外一种简单的方法来帮助抵御上述疾病，即将每天进食的时间限制在10小时以内；对小鼠和果蝇的研究表明，将动物的进食时间限制在10小时以内能有效预防甚至逆转影响数百万美国
Nature：揭示PGRMC2蛋白是血红素伴侣，在脂肪组织中大量存在，有助开发出治疗肥胖和糖尿病等代谢疾病的新方法
2019年12月16日讯/生物谷BIOON/---一种称为PGRMC2（progesterone receptor membrane component 2）的信号蛋白在过去未得到广泛研究。它存在于子宫、肝脏和身体的其他几个部位中。如今，在一项新的研究中，来自美国斯克里普斯研究所的研究人员发现这种蛋白在脂肪组织中含量最多，尤其是在将食物转化为热量来维持体温的
Science：脑细胞类型中的增强子遗传变异或可预测疾病风险
2019年11月21日讯/生物谷BIOON/---可能有人认为，大多数遗传相关疾病的主要原因来自编码DNA的突变---基因组编码区域的改变可以直接导致对健康人体重要的特定蛋白的表达发生变化。但是，人类DNA的大部分是非编码DNA，即不直接翻译成功能性蛋白的DNA区域。这些非编码DNA区域包含称为增强子的调节性序列元件，这些序列元件可以改变特定蛋白被制造的可能性。在一项新的研究中，来自美国加州大学圣
线粒体捐赠有望治疗遗传性线粒体疾病 但其应用是否合规？
2019年11月21日 讯 /生物谷BIOON/ --线粒体捐赠是一种辅助生殖技术，其有时被称为“三亲本体外受精”（three-parent IVF），该技术专门针对于会遗传错误线粒体DNA的女性，因为其所生后代会患有严重的线粒体疾病；线粒体疾病包括至少300种不同的遗传状况，其会影响体细胞中产生能量的结构，从而影响器官的功能。图片来源：Wikipedia线粒体捐赠包括将来自母体2万多个独特的核基