研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱，解析了VNTR的功能特征，特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
2024-12-21
Nature：用条形码标记基因组中的顺式调控元件提供了对人类基因组的深入了解
在这项研究中，这些作者基于大规模实验数据，开发了几种机器学习模型来预测顺式调控元件（CRE）的调节活动。
2025-01-20
人类基因组中的隐藏“定时炸弹”！BBI：人类基因组中古老的病毒DNA与神经变性疾病密切相关
本文研究结果表明，HERV的表达谱与人类肌萎缩性侧索硬化症和多发性硬化症易感性之间存在一定关联。
2024-11-13
有望破解人类基因组98%非编码“暗物质”，开启AI驱动基因调控研究新时代
《自然》杂志发表的评论文章称，AlphaGenome是破解基因组 98% 非编码“暗物质”的一把新钥匙。
2025-06-27
Cell：新研究揭示肾癌会激活人类基因组中休眠的病毒基因，有可能开发出新的肾癌免疫疗法
这项研究表明，免疫系统可以对肾癌细胞发起攻击，而且由于癌症驱动突变的存在，这些肾癌细胞的表面会呈现内源性逆转录病毒蛋白片段。
2025-03-11
Nature子刊：北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术，揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变，魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder，并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。
2025-06-26
Nature：科学家揭开基因“功能组”奥秘，利用在线资源描述了2万多个人类基因的功能
如今这一最新的里程碑在知识库中能提供一种新的资源，并利用进化模型来使这一工具更加强大；这种方法就能允许研究人员将收集自人类基因的实验数据与模式生物（比如小鼠和斑马鱼）中相关基因中获得的数据相结合。
2025-03-12
14国科学家在Cell Research联合发文，倡议开展人类基因组计划二期，让精准医疗惠及全球
这一倡议标志着全球科学界在基因组研究领域迈出了重要一步，致力于实现更广泛的健康公平和医疗进步。
2024-09-17
PNAS：科学家利用人工智能成功识别出引发人类复杂疾病的关键基因组
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究开发了一种名为TWAVE的新型计算工具，其或有望彻底改变我们对复杂疾病的理解和治疗方式。
2025-06-11