人类基因组中的隐藏“定时炸弹”！BBI：人类基因组中古老的病毒DNA与神经变性疾病密切相关
本文研究结果表明，HERV的表达谱与人类肌萎缩性侧索硬化症和多发性硬化症易感性之间存在一定关联。
2024-11-13
研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱，解析了VNTR的功能特征，特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
2024-12-21
Nature：用条形码标记基因组中的顺式调控元件提供了对人类基因组的深入了解
在这项研究中，这些作者基于大规模实验数据，开发了几种机器学习模型来预测顺式调控元件（CRE）的调节活动。
2025-01-20
14国科学家在Cell Research联合发文，倡议开展人类基因组计划二期，让精准医疗惠及全球
这一倡议标志着全球科学界在基因组研究领域迈出了重要一步，致力于实现更广泛的健康公平和医疗进步。
2024-09-17
Science：利用人工智能确定人类基因组转录起始的序列基础
Puffin程序显示，根据这些序列模式的排列方式，它们可以激活或抑制基因的转录。它还能预测这些序列模式的排列如何引导 RNA 聚合酶优先转录 DNA 的单链或同时向相反方向转录两条链。
2024-05-26
Science：科学家开发出能帮助理解人类基因组中转录起始的特殊机器学习模型
研究人员开发了一种名为Puffin的机器学习程序，当分析了数以万计已知的人类启动子数据后，这种新型程序就能确定其由三种类型的序列模式所组成，即基序、启动子和三核苷酸（trinucleotides）。
2024-05-27
DNA马达SMC可以改变移动方向，重塑对人类基因表达的理解
这项研究最终解决了科学界对SMC如何工作的各种相互矛盾的理论的困惑。早期的研究表明，SMC只能严格地朝一个方向移动，而其他研究表明，它们同时从两侧拉DNA。
2025-01-24
科学家破译枸杞子基因组图谱
该研究基于三代测序技术、光学图谱技术、自研高效三维基因组捕获技术等方法，对枸杞进行de novo的基因组组装，突破枸杞基因组高杂合、高重复的瓶颈，获得枸杞高精度基因组图谱。
2024-12-31
