Cell：我国科学家在真核细胞中实现百万碱基的精确基因组编辑
关键技术突破包括：成功整合长达18.8 kb的大片段DNA、完成5 kb DNA序列的完全替换、实现12 Mb染色体倒位、4 Mb染色体删除以及全染色体易位。
2025-08-29
Nature：通过耦合成像与基因组学揭示染色体不稳定性的起源
该研究不仅提供了定量化的CA突变率估计，还阐明了不同机制如何塑造癌症基因组的结构多样性。MAGIC的开发使得对核异常细胞的高通量成像与测序成为可能。
2025-12-15
引正基因首个体内基因组编辑药物GEB-101获得FDA新药临床试验批准 用于治疗TGFBI相关角膜营养不良
一直致力于开发基因组编辑治疗方案的临床阶段初创公司引正基因(GenEditBio)今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准其新药临床试验(IND)申请，将启动首个体内基因组编辑研究性药物 GE
2026-01-05
Nature Biotechnology：数据基准与算法创新的双轮驱动——DeepSomatic研究定义的基因组学发现新范式
DeepSomatic的成功，给予我们的启示远不止一个更精准的软件工具。它更深刻地揭示了在人工智能时代，生命科学研究的一种新范式：高质量的数据集与先进的算法之间，存在一种相互促进、螺旋上升的共生关系。
2025-10-25
研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱，解析了VNTR的功能特征，特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
2024-12-21
Nat Commun重磅：直肠黏液+宏基因组解锁结直肠癌无创早筛新范式
研究团队开发出基于直肠黏液样本的宏基因组分析技术，无需肠道准备，仅通过门诊微创采样就能完成结直肠癌及癌前病变的精准检测，彻底打破传统筛查的多重局限。
2025-12-15
破解基因“缺失密码”！Nature：35 万人基因组揭示 88% 遗传力，罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究，或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
2025-11-14
研究揭示宿主基因组趋同是地下哺乳动物适应穴居生活的趋同演化基础
该研究从多组学视角探讨了地下哺乳动物适应洞穴环境的适应性演化和趋同演化机制，阐明地下哺乳动物穴居适应的趋同演化是由宿主基因组趋同而非肠道微生物组趋同驱动，为地下哺乳动物的适应性演化和趋同演化提供新认识
2025-08-26