华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
2023-09-22
Cell Geno：科学家在理解人类精神分裂症遗传特征上取得重大进展
来自北卡罗来纳大学等机构的科学家们通过研究揭示了到底是哪些突变会对机体患精神分裂症产生因果关系的影响，他们发现，一些基因突变会调节或改变参与精神分裂症有关的基因表达。
2023-09-25
Cell Rep Med：揭示呼吸道微生物组影响人类细菌性肺炎严重程度的分子机制
来自法国科学研究中心等机构的科学家们通过研究表明，微生物组的组成、病原体负荷和临床干预措施会影响嗜肺军团菌引起的细菌性肺炎的严重程度。
2023-09-23
Cell：我国科学家揭示人类巨噬细胞在产前发育过程中的分化动态变化
在一项新的研究中，来自中国科学院深圳先进技术研究院、暨南大学、深圳大学、复旦大学、厦门大学和以色列魏茨曼科学研究所等研究机构的研究人员揭示了人类巨噬细胞从早期胚胎阶段开始在19种不同组织中的分化动态变
2023-09-18
Nature | 由数千种蛋白质组成的最大数据集是人类健康研究的标志性一步
2023年10月4日，《自然》杂志发表了一篇世界上规模最大、最全面的研究成果，该研究涉及常见基因变异对血液中循环蛋白的影响以及这些关联如何导致疾病。通过将生物样本转化为英国生物库的数据，这项史无前例的
2023-10-12
PNAS：临床前研究证据表明 鼻腔内免疫疗法或能有望帮助治疗人类阿尔兹海默病
来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究检测了一种在多发性硬化症患者中能抑制大脑中免疫细胞炎症的疗法是否也会对阿尔兹海默病小鼠模型产生积极性的影响。
2023-09-20
Ann Rheu Dis：科学家识别出有望帮助开发治疗人类强制性脊柱炎新型疗法的特殊生物标志物
来自俄勒冈健康与科学大学等机构的科学家们通过研究或能帮助解释参与自身免疫性疾病—强直性脊柱炎发生的分子过程；同时研究人员还发现了一种强直性脊柱炎的新型疗法，其对于携带特殊遗传突变的患者比较有效。
2023-10-13