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Nat Genet:新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关

这项研究的全表型组关联方法(phenome-wide association approach)将基因变异与人类表型联系起来,强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。

2024-09-25

Nature:发现人类癌症基因组中存在多个反复出现的重复序列扩张

在一项新的研究中,来自美国斯坦福大学、耶鲁大学和加拿大多伦多大学等研究机构的研究人员发现了人类癌症基因组中多个反复出现的重复序列扩张的证据。

2022-12-26

Nature:基因组中串联重复序列的突变或在自闭症谱系障碍发生中扮演关键角色

2021年1月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中,来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现,名为串联重复序列(tandem repeats)的特定DNA区域所发生的突变或在自闭症谱系障碍(ASD)发生过程中扮演关键角色;本文研究揭示了这种并不起眼的突变或许也会与自闭症发生风险直接相关。研究者Meli

2021-01-17