Science:新研究揭示短串联重复序列如何影响基因表达
几十年来,科学家们已经知道,“垃圾 DNA(junk DNA)”实际上起着至关重要的作用:尽管基因组中的蛋白编码基因提供了构建蛋白的蓝图,但是基因组中的一些非编码部分,包括以前
Nat Genet:新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法(phenome-wide association approach)将基因变异与人类表型联系起来,强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
Cell Reports封面论文:从不确定中寻求确定,戴俊彪/蔡毅之团队实现串联重复的真核rDNA的深度精简与重塑
该研究实现了串联重复的rDNA阵列的高效定制合成,并引入人工重排系统,成功将单倍体酵母菌株中rDNA拷贝数精简至约8个拷贝,是目前研究发现的可支持生存的最低rDNA拷贝数。
Nature:发现人类癌症基因组中存在多个反复出现的重复序列扩张
在一项新的研究中,来自美国斯坦福大学、耶鲁大学和加拿大多伦多大学等研究机构的研究人员发现了人类癌症基因组中多个反复出现的重复序列扩张的证据。
Cell:在正常和疾病状态下,基因组中的重复序列重组在人类基因组中广泛存在
识别导致这种涉及曾经被认为是“垃圾”的DNA序列的无数重组的机制可能对理解我们的细胞如何发育以及什么会让它们变得不健康至关重要。
Science:揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子(transposable element)、重复序列扩张(repeat expansion)和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
Science:揭示MeCP2蛋白结合羟甲基化的CA重复序列,保护CA重复序列免受核小体入侵
2021年6月30日讯/生物谷BIOON/---雷特综合征(Rett syndrome)是一种严重的神经发育障碍,主要是由基因MeCP2(methyl-CpG-binding protein 2, 甲基CpG结合蛋白2)突变引起。最初,MeCP2被认为是一种重要的脑蛋白,它通过它的甲基结合结构域(MBD)与甲基化的CpG(mCG)结合,起到转录抑制的作用。然
研究发现基因组内简单重复序列在对虾适应性进化中的作用
近期,中国科学院南海海洋研究所研究员王晓雪团队发现细菌宿主H-NS蛋白调控原噬菌体的“沉默-激活”过程的新机制。相关研究成果以Xenogeneic silencing relies on temperature-dependent phosphorylation of the host H-NS protein in Shewanel