内分泌罕见病不育症患者成功妊娠及生育
近期，上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科乔洁团队与辅助生殖科匡延平团队通过MDT多学科诊疗，合作报道了13例17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺陷症（17OHD）诊疗案例，其中2例非经典型患者成功妊娠及生育。相关研究成果 “17-羟化酶/17，20-裂解酶缺乏症患者的表型异质性和生育潜力” 刊登于内分泌学国际著名杂志《临床内分泌代谢》（该杂志被评为上
高飞/李铮等揭示男性无精症致病基因，并通过CRISPR基因编辑进行修复
男性不育症，是一种多因素异质性疾病，大约影响了7%的男性。非阻塞性无精症（NOA）是最严重的男性生殖系统疾病之一，指睾丸组织本身没有制造精子的能力，大约有1%的育龄男性会患此疾病。2022年1月3日，中科院动物研究所高飞研究员、上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心李铮教授等在 Signal Transduction and Targeted
J MED GENET：CCDC34纯合子突变导致男性不育伴少弱畸形精子症
本研究提示了CCDC34/ CCDC34纯合子移码突变导致人类和小鼠的原发性男性不育，原因是少弱畸形精子症和MMAF。CCDC34缺陷可能通过参与顺行IFT（鞭毛内运输）影响精子鞭毛的形成，这有望为男性不育症提供了治疗思路。
Nat Commun：科学家发现参与男性不育症发生过程的关键基因
来自日本熊本大学等机构的科学家们通过研究发现了一种能控制精子发生过程中减数分裂完成的特殊基因，截至目前为止，在精子发生过程中失活参与减数分裂程序的基因表达的机制尚未被研究人员阐明，研究者认为，本文研究结果或有望推进未来生殖医学的进步，比如识别出无精症或精子生成缺陷导致男性不育症的原因等。
Am J Pathol：自身免疫性障碍或是诱发男性不育症的关键因素
2021年8月23日 讯 /生物谷BIOON/ --包括自身免疫性因素在内的男性因素或会导致大约50%的不育病例，然而，目前研究人员却并不清楚自身免疫性男性不育症背后的分子机制；自身免疫调节子（AIRE，autoimmune regulator）的缺陷或会损伤机体的中枢免疫耐受性，这是因为胸腺中自身抗原表达量的减少所致，而携带AIRE突变的人类或人工移除Ai
Genome Biol：迄今为止最全面的RNA修饰蛋白进化分析揭示癌症和不育症治疗新靶点！
2020年5月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Genome Biology上的研究报告中，来自巴塞罗那基因组调控中心等机构的科学家们通过研究对13000份肿瘤样本进行了一项迄今为止最全面的RNA修饰进化分析后发现，两种此前被忽略的基因或许能作为癌症疗法的新型靶点，此外研究者还识别出了用于治疗男性不育症的新型靶点。图片来源：CC0
Devel Cell：鉴别出参与人类不孕不育症发生机制的关键基因
2020年2月11日 讯 /生物谷BIOON/ --有机体组织中的大部分细胞都是通过体细胞分裂（有丝分裂）的方式进行增殖，这是一种连续的循环，在这个循环中，单个细胞会加倍其遗传信息（染色体），并且均等地分裂产生两个拷贝的原始细胞，相反，生殖细胞则会通过一种名为减数分裂的方式进行分裂，这种分裂通常发生于生殖腺中，减数分裂开始时和正常的有丝分裂一样，但过一段时间
张锋/曹云霞鉴定了新的弱畸精子症致病基因TTC29
男性不育是一种复杂的、多因素的、高度异质性的疾病。其中，精子质量下降，包括精子运动能力降低或外部形态畸形，是导致男性不育的主要因素，约占总不育群体的30%-50%。临床中对精子问题引发男性不育的诊断通常仅仅是描述性的、基于精液参数进行的分类，隐藏在精液表象后面的病因却复杂多样。弱畸精子症，作为临床上常见的一类导致男性不育的疾病表型，越来越多地被发现与遗传变异有着很大的相关性。作为弱畸精
Stem Cell Rep：科学家成功鉴别出精原干细胞自我更新因子的新功能 有望开发男性不育疗法
2018年7月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Stem Cell Reports上的研究报告中，来自日本信州大学（Shinshu University）的科学家们通过研究发现了成纤维细胞生长因子2（FGF2）的新功能，FGF2是精原干细胞(spermatogonial stem cell)的一种自我更新因子，而精原干细胞是精子产生的起源。尽管此前研究人员通过研究发现，F
不孕不育症古往今来都有 体外受精技术如何改变我们的思维模式？
2018年5月23日 讯 /生物谷BIOON/ --1978年，世界首个通过试管授精技术产生的试管婴儿路易斯-布朗（Louise Brown）出生了，作为首个使用体外受精技术(IVF)诞生的孩子，她在人类历史上是第一无二的。40年后的今天，很多媒体上都充斥着大量关于人们不孕不育的文章，同时关于当前以及未来临床上所使用的生殖技术所带来的潜在危害，人们也经常争论不休，其中就包括卵母细胞胞浆内单精子注射