纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究
纳米孔测序无需扩增，可直接在信号内识别甲基化信息，无需额外化学转换。长读长能够以高再现性和低偏好性直接检测基因组甲基化，并准确进行甲基化单倍型分型
表观遗传学是一种不涉及核苷酸序列改变的遗传性表型变化的研究，在基因表达中起着关键作用，并与包括癌症在内的许多疾病相关。 传统测序技术检测需要使用特殊的文库制备步骤，获得很短的测序读长序列，包含PCR的扩增步骤还会去除碱基修饰信息。 使用纳米孔测序时，无需进行 PCR，可保留和直接检测 DNA 和 RNA 修饰，无需额外的文库制备步骤。可在单个数据集中鉴定长程表观遗传变化、结构变异和单核苷酸多态性。
纳米孔技术相对于传统的亚硫酸氢盐测序进行甲基化分析的优势：
- 基因组覆盖更均匀，GC偏好更低
- 以较低的测序序列深度，识别更多CpG位置
- 使用长读长对甲基化碱基进行单倍型定相
- 实验再现性更高
- 更快的数据分析
访问Oxford Nanopore中文官网，了解更多纳米孔甲基化测序信息，下载相关测序工作流程: https://nanoporetech.net/apps/investigations/epigenetics
纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用
罕见病大多数是遗传性疾病，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。
结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因，包括插入、缺失、重复、倒位和易位，从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制，人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长（目前最长为4Mb），无GC偏好性，实时分析，快速，可便携，直接检测甲基化等优势，能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。
我们邀请到英国利兹教学医院的Christopher M. Waston博士和西班牙穆尔西亚大学的Belén de la Morena-Barrio带来“纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用”在线讲座，分享他们利用纳米孔测序技术表征拷贝数变异和可移动元件，检测断裂点和重复元件等结构变异的经验。
关于Oxford Nanopore Technologies
Oxford Nanopore 测序平台是唯一能够提供实时快速DNA/RNA分析的平台，可生成从短到超长的任何长度的原始DNA/RNA读长序列。一体化便携式测序及分析设备MinION Mk1C能够在包括极端环境在内的任何环境中进行实时的长读长测序与分析，桌面测序仪GridION, PromethION设备能够为用户提供更多样本的可能性，其中PromethION平台能够生成Tb级数据量，能够满足常规及大规模人类基因组分析项目，同时具备更小的Flongle等全规模可拓展平台。