精神疾病有什么可笑的?
身体疾病可博取同情,喜剧演员鲁比·怀克丝说到,除了那些大脑生病的。为什么会那样?活力四射幽默感十足的怀克丝,十年前被诊断出临床忧郁症,她敦促我们杜绝精神疾病的污名。
精神病测试的另类答案
正常和发疯之间是否有明确的界限呢?在这个毛骨悚然的演讲里,Jon Ronson,《精神病测试》的作者,为我们揭开了正常和发疯之间的灰色地带。
张学军:外显子组测序加速孟德尔疾病研究步伐
全基因组外显子测序(whole-exome sequencing,WES)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
该技术通过在遗传家系中测定少量样本,可以在极短的时间内检测全基因组范围内海量的结构功能变异,再结合之前连锁定位区域可以快速找到孟德尔疾病的致病基因。WES 已经发展成为鉴定孟德尔疾病致病基因最有效的策略。自从2010 年WES 首次成功应用于米勒综合征以来,过去3 年已经有超过150 种的孟德尔疾病使用WES 发现了致病基因。
本研究团队先后利用WES 技术发现了多种孟德尔疾病致病基因,包括播散性浅表光化性汗孔角化症致病基因MVK、Marie Unna 遗传性少毛症致病基因EPS8L3 以及点状掌趾角皮症致病基因COL14A1 和AAGAB,这些研究成果为疾病发病机制提供了新的见解。我们将对WES 进行全面详细的描述,在强调其革命性创新的同时也指出了其不足之处。
随着WES 技术的不断改进和成本降低,其势必成为寻找疾病结构与功能变异的主要技术手段。这些检测的疾病变异未来将被广泛的应用与临床服务中。
一段精神疾病的传奇—-从内心看起
"我能不能把你的办公室废弃了?"这是Elyn对她医生曾问的问题,而且不是开玩笑.一个合法的学术家,在2007年Saks来这里,带着她自己精神分裂症的故事,被治疗和药物所控制但始终存在.在这个强大的演讲中,她请求我们去用清晰的,诚实的,同情的眼光去看待有精神疾病的人们.
吕建新:基于线粒体基因组的糖尿病分子分型
大量的研究证实,线粒体基因组与2型糖尿病(T2DM)有着密切的关系。
本研究组以在浙江地区收集4586例散发T2DM患者全血、部分糖尿病家系成员全血及2643例健康对照人群全血样本,建立T2DM样本临床资源库及线粒体全基因组数据库,结合国内其他在线粒体T2DM研究的相关结果,综合筛查并鉴定与T2DM及其并发症易感性相关的SNP位点和变异位点,建立中国汉族人群T2DM及其并发症相关的变异位点及单体群,通过对在T2DM家系中存在的变异位点进行功能研究,探讨该位点与T2DM发病机理的关系等分子分型体系。
这些研究的意义在于:①确认母系遗传糖尿病患者;②筛查T2DM易感人群;③预测评估T2DM及其并发症。
赵志刚:神经电生理检查在疑难糖尿病神经并发症的应用解析
赵志刚,教授,博士生导师,河南省人民医院内分泌科主任,河南医学院医疗系毕业;1986-1987年在上海瑞金医院全国内分泌学习班进修;1992-1999年,留学日本。
享受国务院特殊津贴专家,河南省卫生科技领军人才,日本客座教授,中心实验室主任,科研外事处处长,中华医学会糖尿病学分会常委、中华医学会内分泌学分会委员、河南省医学会糖尿病专业学会主任委员。
李敏:2型糖尿病与铁过负荷
李敏,第二军医大学海军医学系教授,博士生导师,上海市营养学会副理事长,军队营养医学专业委员会副主任委员,中国营养学会理事。
铁是人体必需的微量元素,但自上世纪80年代以来,人们逐渐注意到铁过负荷对健康的危害,尤其是能够增加2型糖尿病的患病风险。
一些铁过负荷相关疾病,如HH(遗传性血色病)等,常伴有继发性的2型糖尿病。大量横断面和前瞻性调查也显示,高铁膳食人群的糖尿病发病率明显偏高,糖尿病患者的机体铁水平显著高于正常人群。
在临床治疗上,去铁疗法已被证实可以有效改善糖尿病患者的血糖水平和胰岛素敏感性。报告将系统回顾铁过负荷与2型糖尿病相关性的研究成果,从不同角度阐述两者之间的密切联系。
郭海平:我们的精神都有病
艺术家,中国首家精神病人艺术中心创办人。精神病人与绘画,让郭海平打开了原生艺术的大门。近8年来,郭海平四处寻求资助,建立了国内首家精神病人的艺术中心,有人为他的“慈善事业”叫好,有人质疑他“图名图利”。这让他感到困扰:该如何向大家阐释那种平等互助的关系,而不是被误解成一家居心叵测的精神病治疗中心。
2006年,他突然主动要求住进南京市的一家精神病院,在医院里和精神病患者共同生活了三个月,其间他让精神病人画他们自己想画的东西,收集他们的作品并记录整个过程,这被他称为一个实验项目。项目结束后他出版了《癫狂的艺术》一书,并带着三个月里收集的100幅“精品”来到北京办起了展览。
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王景林:飞行时间质谱技术在病原微生物鉴定上的应用与前景
王景林:研究院、军事医学科学院微生物流行病研究所毒素学实验室主任。先后承担国家自然科学基金、“863”计划、传染病防治重大专项、科技支撑计划及军队重点等20余项科研课题。
近年来,基质辅助激光解吸附/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight mass spectrometry, MALDI-TOF MS)技术在病原微生物的检测和鉴定上得到了快速发展和应用。
采用全细胞分析方法,将微生物培养物简单处理后直接点样,在基质辅助下获取未知微生物样本的全细胞蛋白质谱图,每个质谱蛋白峰代表微生物细胞经激光解析后产生的不同碎片分子,不同的属、种甚至不同株的微生物都有各自的特征性质谱蛋白峰,通过检索已知微生物的蛋白指纹图谱数据库,从而可以实现微生物的快速检测、鉴定和分型以及进化树分析。
我们利用MALDI-TOF MS技术在病原微生物试验研究,结合国内外的最新进展,介绍MALDI-TOF MS技术在病原微生物鉴定领域的应用与前景。
徐沪济:利用大样本进行中国汉族人风湿病的免疫遗传学致病机理研究
徐沪济,第二军医大学附属长征医院,主任医师,教授,现任风湿免疫内科主任,博士生导师。徐教授长期工作在临床和科研第一线,对多种风湿免疫性疾病的诊治有丰富的经验,医学研究方向主要是临床免疫学。
徐沪济教授以“利用中国大样本对强直性脊柱炎和类风湿关节炎进行研究”为主题,介绍了基因和环境共同作用下对身高的影响,以及调节性淋巴细胞对淋巴因子分泌的影响。尤其是对风湿病致病机理的探索、靶向治疗的探索以及新型CD4调节性T细胞在AS中的作用分析。