杨涛：遗传性耳聋分子诊断
杨涛：上海交通大学医学院附属新华医院研究员，博士生导师，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会青年委员。主要研究方向为聋病分子生物学，在遗传性耳聋基因克隆、基因功能研究及基因型-表型关联研究等领域取得了多项具有国际影响力的研究成果。
先天性耳聋发病率高，可影响1‰-3‰的新生儿，而这中间近一半以上为由耳聋基因突变所引起的遗传性耳聋。此外儿童迟发性耳聋、药物性耳聋等后天性耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系。
近年来有关耳聋基因的发现和相关功能研究极大的推动了人们在分子层面上对听觉功能途径及聋病发病机制的理解，为耳聋在基因水平上的诊断、预防和治疗提供了重要的理论参考与临床指导。
针对GJB2、SLC26A4和线粒体MT-RNR1这三个常见的非综合征性耳聋基因的分子诊断可为1/3以上遗传性耳聋患者明确分子病因。根据耳聋基因检测的结果，可进一步对这部分患者、亲属或相关人员进行遗传咨询、婚育指导或用药指导，以降低后代遗传性耳聋的发生率。
耳聋基因（一代）全序列测定做为耳聋基因分子诊断的标准方法，具有准确率高，测序范围全面等优点，此外诸如杂交法芯片检测、高分辨熔解曲线、飞行质谱法突变检测等高通量耳聋基因定点突变检测方法是适合大规模人群筛查的良好补充。新近出现的耳聋基因靶向序列捕获和二代测序平台有望应用于临床，可显著提高遗传性耳聋分子诊断的范围和突变检出率。
吴尚为：感染性疾病实验诊断新进展
吴尚为博士，现任金域医学检验中心医学部主任、感染性疾病医学总监、临床微生物学科主任；天津市特聘教授，天津医科大学检验学院教授、博士生导师。
演讲主要内容：
一、感染性疾病的基本信息
二、感染性疾病的实验诊断
三、感染性疾病实验检测的先进性
1、新趋势—“五化”
2、感染性疾病与NGS
四、感染性疾病实验检测的系统性
1、对病症的纵向贯穿
2、对病症的横向覆盖
五、差距与需求
六、金域与IVD
徐国彤：干细胞治疗视网膜变性：脂肪干细胞的干预效果及作用机制
徐国彤，医学博士、药理学博士。现任同济大学医学生命科学学部副主任、同济大学医学院院长、同济大学医学院上海第十人民医院转化医学研究中心首席研究员、同济大学医学院眼科研究所所长。
年龄相关性黄斑变性（AMD）和视网膜色素变性（RP）为主的视网膜变性疾病是全球性最重要的致盲眼病，且缺乏有效治疗办法。近年来，应用视网膜下腔移植干细胞治疗视网膜变性在动物研究乃至初步临床试验中取得了一定进展，为这类患者带来了希望。
本研究中，我们以脂肪来源的干细胞（ADSCs）作为供体细胞，利用RCS大鼠为视网膜变性的模型，开展了视网膜下腔移植干预治疗研究。ADSCs来自临床经知情同意后患者废弃的脂肪组织并经过必要的分离纯化，并在不同时间点对ADSCs的干预效果进行临床判定，包括ERG检查确认细胞移植对大鼠视功能的改善情况。
同时，对移植后细胞的存活、迁移、组织整合、细胞分化、细胞因子分泌等指标及其对视网膜组织和细胞影响进行判定。结果表明，ADSCs对RCS大鼠视网膜有明显的保护作用并对其视功能有支持和重建作用。同时，对ADSCs治疗视网膜变性作用的机制进行了分析探讨。
研究结果对指导我们下一步把研究结果推向临床应用有积极的作用，并对干细胞治疗其他疾病和走上临床应用提供了有益的借鉴。
姜非：糖基化蛋白质量特性的变更
糖基化蛋白的特性是拥有相同的氨基酸序列和不同的糖链构成。批次间差异、工艺参数的漂移和生产工艺的变更都可能影响蛋白药物的质量特性。可比性研究的结果决定了质量特性的变更是否能够被监管机构所接受。通过三个案例分析，阐述了可接受的质量特性变更。
项春生：间充质干细胞在常见难治性疾病治疗中的应用潜能
项春生，浙江大学医学部特聘教授、博士生导师，传染病诊治国家重点实验室副主任，国家973 计划首席科学家。现任浙江大学求是特聘教授、博士生导师、传染病诊治国家重点实验室副主任；国家973 计划席科学家。
乐卫东：自噬异常与神经退行性疾病的研究进展
乐卫东，中科院上海生命科学院-上海交通大学健康所研究员。
我们及他人的研究表明，蛋白质的错误折叠和聚集能明显促使神经退行性疾病的发展。错误折叠和聚集的蛋白质可通过泛素-蛋白酶体系统（UPS）及大自噬和微自噬两个自噬溶酶体途径（ALP）清除。
我们的研究还发现神经细胞自噬活性的降低明显干扰蛋白质的降解和细胞器功能，而提高自噬活性有助于清除易聚集的蛋白质并促进神经元的存活，在神经保护与神经损伤和死亡中起着重要的作用。但是过度的自噬活动对神经细胞是有害的，说明自噬的调节在决定神经细胞的命运中是至关重要的。
我们在神经退行性疾病包括阿尔茨海默氏病、帕金森氏病、亨廷顿氏病、肌萎缩性侧索硬化中探讨了自噬的异常作用和机制，发现了一些新的作用靶点和自噬调节剂，可望在不久的将来应用与神经退行性疾病的治疗。
沉默的危险性
“我们花了太多时间倾听人们在说什么，却几乎不会注意到他们未曾提及的事情。”说唱诗人，教师克林特•史密斯这样说到。一段短小精悍，发自肺腑的演讲，帮助我们找到了畅所欲言的勇气，来对抗无知和不公。
刘光慧：基于干细胞和基因组靶向编辑技术的人类疾病模型及个性化药物筛评系统
刘光慧，国家青年***入选者，中科院生物物理所研究员，生物物理所衰老研究中心秘书长、学术委员会副主任。
结合人多能干细胞和基因组靶向编辑技术,我们研究团队相继发展了人类儿童早衰症、成年早衰症、帕金森氏症、范可尼贫血症及神经胶质母细胞瘤等人类疾病的细胞模型。这些模型为揭示人类衰老相关疾病的新型机理、鉴定疾病靶标及个性化药物筛选和评价奠定了重要基础。
关于变性人的感受而震撼人心的一首诗
“我是解剖学的谜，一个提出了却无法回答的问题，”诗人，TED讲者 李·默克比这样说道。这个扣人心弦且富有诗意的演说，探讨了有关身份认同和变化的问题。这场深思有关身体，和倾注其中的意义。
孙忠实：药物基因组学与β受体阻滞剂的安全性
孙忠实，主任药师,教授;曾任海军总医院药剂科主任,国家食品药品监督管理局药品评价中心专家。现任国家卫计委全国合理用药监测系统专家;国家食品药品监督管理局药品培训中心专家；中国非处方药协会专家。
药物基因组学(PGx)是以药物效应与安全性为目标，研究各种基因突变与药效及安全性的关系。因为基因编码的最终产物是蛋白质（表型）， 因此，药物基因组学研究的对象是蛋白质而不是基因，即以涉及药物作用的药酶、转运体、受体、离子通道以及细胞内信息通路的各种传递分子等生物标记物（Biomarkers）为研究对象，也可以说，是研究基因的替代基因或候选基因（candidate gene）与药物效应及安全性之间的关系，从而为个体化用药奠定坚实地科学基础;PGx对药物影响的后果包括扩展药理作用;影响不良反应;改变药物毒性;增减药物剂量;减少前体活化;改变代谢途径以及加剧相互作用等。
β-阻滞剂—曾经是心血管疾病的基石药物,近年来在临床的地位逐渐受到质疑和挑战,尤其是刚刚公布的JNC-8中,已不再推荐β-阻滞剂用于高血压患者的初始治疗药物(中等推荐,证据水平B級);早在2006年英国NICE指南一样, β-阻滞剂被降为第四线用药!但2010年中国高血压防治指南;2013年欧洲高血压防治指南;以及2013年我国专家共识仍建议优选β-阻滞剂用于交感神经活性增强及心律徧快的心血管疾病患者! 为了既积极又安全用好β-阻滞剂,本课题主要介绍基因多态性对主经2D6代谢的美托洛尔和非经2D6代谢的比索洛尔的影响,以达到个体化用药之目的。