BRCA基因检测--陈巍学基因（16）
BRCA基因是什么？自从美国著名女影星安吉丽娜.朱莉宣布,在体检中她发现自己有BRCA1基因突变,所以她选择做乳腺切除手术,然后又做了卵巢切除手术,自此,BRCA1和BRCA2这两个基因就一夜之间名声大噪。
本节课程将为您介绍BRCA1和BRCA2基因的检测。
数字PCR-陈巍学基因（17）
数字微滴PCR（ddPCR）是一种新形的绝对定量PCR，其特点是灵敏度高、定量精确、检测的线性范围宽、特异性好、费用适中，是一种很有前途的分子定量检测手段。
本视频以Bio-Rad公司的数字微滴PCR为例，介绍了此项技术。
抽血测EGFR突变--陈巍学基因（18）
现在针对因为EGFR突变引起的肺癌，有好几种靶向药物，例如：易瑞沙等。在这些药物的用药过程中，监控用药的效果，并及时发现耐药突变，是十分必要的。
药明康德公司开发的，基于数字PCR方法检测EGFR突变的方法，灵敏、准确、经济、无创，是一种很有前途的检测方案。
本视频介绍了这种检测方法，和它的优点。
NanoString--陈巍学基因（19）
本节课程向大家谈一下NanoString的分析方法。
从以下方面进行阐述：
NanoString的优点
NanoString的化学原理
肺癌融合基因检测--陈巍学基因（20）
这节课程会和大家谈一下药明康德公司提供的、用NanoString来测肺癌中融合基因的方法。
用NanoString方法来检测肺癌融合基因，一次实验可以检测4种基因的融合突变，并且方便快捷。用NanoString与金标准FISH方法做对照实验，结果完全一致。是一种有前途的肿瘤靶向药物伴随诊断方法。
周国华：个体化用药中的药物基因组学与药物代谢组学
周国华, 南京总医院（南京大学附属金陵医院）药理科主任，主任药师，南京大学教授、博士生导师，另被南京医科大学、中国药科大学、第三军医大学、南方医科大学聘为博士生导师。
药物基因组学研究发现，药物代谢酶、药物作用靶点或药物代谢相关转运体等编码基因上的基因多态性，会导致不同人对同一种药物代谢速度的差异。人类基因组计划完成后，全基因组分析平台成为研究基因与表型间关联的有效工具，筛选与药物不良反应和疗效相关的基因标志物。
美国FDA已批准近百种标签中包含药物基因组学信息的药物。但个体差异的形成不仅受先天遗传因素的影响，同样也会受到后天多样的环境因素影响，因此以基因组学为基础的个体化医疗仍存在着一定的局限性。代谢组学作为系统生物学研究领域中最为活跃的分支学科之一，在药物研究和疾病诊疗过程中不断取得成功应用。
发展了药物代谢组学，即通过代谢组学手段，描绘病人个体复杂细致的代谢轮廓，提供对疾病表型的更加详实的描述，以此为依据，预测或评估不同个体对药物的反应能力，从而选择合适的药物和给药剂量，实现个体化治疗。本报告将介绍我们将药物基因组学和代谢组学用于个体化药物治疗的研究结果。
美貌的遗传本质--陈巍学基因（21）
我们一直在想，为什么红嘴唇的女孩会显得比较漂亮呢？瓜子脸、大眼睛、白皮肤、大乳房、细腰、声如银铃，这些为何会让人感觉更好，这些从遗传学角度有怎样的解释呢？
吕有勇：基于基因组大数据的肿瘤分子分型与精准诊疗
吕有勇，北京大学肿瘤医院/研究所教授、博士生导师,分子肿瘤学研究室主任。
胃泌素是由胃窦和十二指肠粘膜G细胞分泌的多肽类激素，生理功能为促进胃酸分泌和胃粘膜细胞的增殖与更新。我们前期的结果明确了胃泌素在胃癌组织和细胞中过量表达与胃癌的临床病理学特征和预后密切相关。主要通过激活STAT3和ERK信号通路并上调靶基因MMP11发挥促细胞迁移和侵袭的作用。
进一步发现异常表达胃泌素通过下调线粒体氧化呼吸链蛋白促进细胞有氧糖酵解并通过AKT-mTOR信号通路促进细胞的恶性增殖，提示过量胃泌素表达介导的线粒体功能异常可能是胃癌细胞恶性生物学行为的重要特征之一。
在此基础上,构建了针对胃泌素的主动式治疗性疫苗,动物模型实验结果表明,小鼠产生的针对胃泌素的抗体水平可持续表达并对荷瘤动物肿瘤生长具有明显的抑制作用,进一步确定疫苗与小剂量化疗药物联合应用具有明显的增效作用。
黄民：药物基因组学在免疫抑制剂个体化用药中的应用
黄民，中山大学药学院院长、中山大学临床药理研究所所长，二级教授，博士生导师。
传统的“千人一面”药物治疗模式下药物的有效率仅为25%-80%，且有5%-7%的住院患者发生过严重的药物不良反应(ADR)。临床上虽进行常规的治疗药物监测（TDM），但由于存在滞后性，部分患者可能在TDM之前就已出现不良反应，因此TDM仍不能从根本上解决问题；只有探索出造成药效学/药动学个体差异大的原因，在用药前制定适合该患者的个体化给药方案才是最有效的解决途径。
多年的研究发现20%～95%的药物反应和处置的个体差异是由遗传因素引起的，因此药物代谢酶、药物转运体、药物靶点的遗传多态性是个体化用药的研究热点。随着药物基因组学以及DNA分析检测技术的发展，使得基于遗传因素指导临床用药的药物越来越多，截至目前，美国FDA已经为超过130个药物的标签中增加了药物基因组学生物标志物信息，但种族间遗传因素的巨大差异不容忽视。
本实验室近十余年来与临床紧密合作，开展有关中国人群个体化用药生物标志物的研究，演讲者将着重介绍免疫抑制剂等个体化用药的最新研究结果。
Fluidigm BioMark-陈巍学基因（22）
Fluidigm公司出品的BioMark系统，是一个基于微流控的，高通量的实时定量PCR系统。它可以高效、快速地对多个样本的、多个基因的表达量进行检测，也可以对多个样本的、多个SNP位点进行分型。同时它还可以大量地节约试剂、人工、实验时间。
本视频介绍了BioMark系统的工作原理，和其优势、特点。