外显子测序 - 陈巍学基因（8）
外显子测序是在基因水平，找到低频率等位基因突变的好方法。
本课程介绍了：
1、技术方法；
2、所能够提供的生物信息：SNP、Indel；
3、外显子的GO和Pathway分析；
4、Foundation Medicine的肿瘤特异Panel测序
我们仍然没有清除疟疾的三个原因
自17世纪以来，我们就已经知道如何治疗疟疾了，那么，为何这种疾病每年仍然会杀害成千上万的人呢？
记者索尼娅·沙阿认为它不仅仅是一个医学问题。翻看疟疾的历史，为我们揭示了消灭疟疾所面临的三大挑战。
理查德･雷斯尼克:欢迎进入基因革命时代
出自TEDxBoston这个开放的演讲中，理查德･雷斯尼克告诉我们基因测序是如何廉价并快速得颠覆医疗（以及保险和政治）体制。
单细胞mRNA测序 - 陈巍学基因（11）
单细胞mRNA测序是很有用的科研方法。
本课程介绍其中2种：Clontech公司的SMART-seq方法，和EpiCentre公司的TargetAmp方法。2种方法各有巧妙，即大量扩增了核酸，又尽可能减少核酸扩增过程中的偏差、失真。
基因修饰DC的临床治疗
树突状细胞（dendritic cell, DC）为一种骨髓来源的抗原提呈细胞（antigen-presenting cell, APC），它在免疫反应的诱导和调控中发挥重要作用，为T和B细胞免疫反应的关键调控者。DC作为免疫反应的关键"决策细胞"，它是对免疫系统进行治疗性操作以增强针对肿瘤抗原的免疫反应的理想靶点之一。
在肿瘤疫苗的研究中，DC常作为一种"天然佐剂"来诱导肿瘤抗原特异性效应和记忆性细胞。自从1996年美国斯坦福大学医学中心Hsu等在Nature Medicine上报道了全球首项DC肿瘤疫苗临床研究以来，基于DC的肿瘤免疫治疗方法一直处于研究中，一系列临床研究正在进行中或已经完成。
目前全球范围内已经有3支DC肿瘤疫苗获得了上市批准：sipuleucel-T（Dendreon，美国）、CreaVaxRCC（CreaGene，韩国）和Hybricell（Genoa Biotechnologia，巴西），DC肿瘤疫苗已经由实验室走上临床，其可行性和安全性以及对部分患者的有效性已经得以证实，但从总体上来看，DC肿瘤疫苗诱导的临床反应仍有限，受制于DC的成熟度、与临床反应相关的细胞免疫反应的诱导、外源性负载的表位数量较少等因素，这表明传统DC肿瘤疫苗功能可能需要进一步改进，而基因修饰的表达肿瘤抗原和增强免疫反应的免疫刺激分子、细胞因子或趋化因子以及下调免疫负调控分子（如SOCS1等）的DC将有助于这些问题的解决。
10多年的临床前研究和临床研究已经证实单纯基因修饰DC治疗或它与其他治疗手段联合治疗的安全性和有效性，它将是未来DC肿瘤疫苗发展的一个重要方向，尤其是应用于常规治疗手段后的微小残留病灶的辅助治疗或与其他抗肿瘤或免疫增强治疗手段的联合治疗。
Cruiser™——基因敲除检测的利器！快速找到阳性克隆！
Cruiser™ 酶，它是一种具天然强活性的核酸内切酶，与 CelⅠ同源。该酶能够高效特异地识别异源双链DNA的突变位点，并从突变位点的 3'-端高效地切割异源双链 DNA。
吉锐生物根据 Cruiser™ 酶的特性，自主研发出了两款产品：Cruiser™ 基因敲除检测试剂盒和Cruiser™ Enzyme。能简便高效的检测基因敲除效率和基因多态性，广泛应用于精确检测人、哺乳动物、细菌、真菌、病毒以及植物基因敲除情况，尤其适用于 ZFN、TALEN 和 CRISPR/Cas9 实验中混合样本的突变效率的检测以及阳性克隆的筛选。
成体干细胞基因修饰策略及应用基础研究
成体干细胞包括造血干细胞(HSC)、间充质干细胞(MSC)、内皮祖细胞等多种类型，在多种疾病的治疗的治疗中具有广阔的应用前景。但是，成体干细胞临床应用依然存在植入效率低、功能不显著等问题。干细胞治疗通过组织重建以及分泌生长因子等综合机制发挥治疗作用。利用特定功能的基因修饰有望提高成体干细胞的治疗效果。
重组腺病毒是应用最广泛的基因转移载体，但部分干细胞缺乏其受体CAR，因而其感染效率很低。另外， 腺病毒载体携带外源基因的容量有限。为提高重组腺病毒载体修饰成体干细胞的效率及治疗效果，我们进行了一下工作：
（1）重组腺病毒载体的改构： 对5型腺病毒载体的纤维顶球进行了改造，将其替换为B组11p型腺病毒（Ad11p）的纤维顶球，从而改变了它的靶向性，增强了对造血细胞的感染效率；改构腺病毒通过CD46介导而实现对血液细胞的感染；通过和甲病毒的融合，提高重组腺病毒携带外源基因的容量及表达效率；构建了外源基因非整合于基因组的重组腺病毒载体。
（2）成体干细胞基因修饰提高存活及植入效率。鞘氨醇激酶（SPK）是一种具有抑制细胞凋亡作用的信号分子,其产物S1P对干细胞具有广泛的调控作用。SPK基因修饰可以明显提高骨髓MSC胞内SPK酶活性并促进细胞的存活和归巢，表明SPK基因修饰是提高MSC应用效率的有效策略。
（3）肝细胞生长因子（HGF）基因修饰干细胞特性及应用。生长因子的基因修饰也是增强干细胞治疗效果的重要措施。肝细胞生长因子（HGF）是一种具有促进肝再生、血管生成和抑制纤维化等多种功能的生长因子。在实验动物模型中，HGF基因修饰的骨髓MSC对心肌缺血、放射性肺损伤、肝脏损伤、股骨头坏死等损伤性疾病具有较好的治疗效果。成体干细胞基因修饰能够提高干细胞对疾病的治疗效果，并在多种疾病的治疗中具有广阔的应用前景。
畅谈基因组学与人类未来
DNA晶体，这个星球上形成的每个生命，包括昆虫、细菌、植物、动物、人类、政治家，都是由DNA编码的。单个DNA晶体，而目前我们对它的研究才刚刚开始起步，这项研究将给我们带来前所未有的振奋。将是目前为止我们所参与的最伟大的项目，如果你认为绘制美国地图，登陆月球或类似项目影响深远，那么你错了，实际上我们每一个人以及每种植物，昆虫，细菌的基因图谱才是最具意义的，它能告诉我们进化史。
你的细胞中有320亿对碱基，见证你在过去10几亿年的历史，我们开始从事各种研究，我们开始改变药物，开始考古，你会发现大约700年前，欧洲白人和非洲黑人有显著差异，欧洲白人受鼠疫侵袭，大部分人死去，但仍有一小部分人存活下来，因为这些人CCR5受体上有一个基因发生突变，突变基因传给了他们的后代，只有他们存活下来，繁衍出后代，所以说的当时鼠疫造成了很大的人口选择压力，只有拥有突变基因的人才能存活。在非洲，因为没有这群人，就不存在造成人口选择压力的CCR5突变基因，这大概是700年前的事，CCR5突变基因也是艾滋病非洲大陆迅速蔓延，而在欧洲却没有那么快的原因之一，我们现在刚刚开始研究这个基因对疟疾、镰刀状细胞以及癌症的作用，因此我们开始绘制人类基因图谱，这绝对是一个前无古人的伟大项目。
50年前，正是沃森和克里克发现了DNA结构，现在还是来讨论目前最新的物种世界吧，你们都听说过DNA及其作用，我们发现一项有趣的事情，地球上这个物种最丰富，你也许认为你最强大或是蟑螂最强大，实际上肋球藻属才是最强大的，地球上有十万亿兆多个，而我们却不知道有这么多肋球藻属，这是为什么物种的基因测绘项目如此重要的一部分原因，我们才刚刚开始知道，我们来自哪，我们是什么，我们发现了变形虫，这是放射变形虫，放射变形虫之间并不相像，而我们每个人都有32亿字母（A,T,C,Gs),这些字母组成了你，这是就你细胞里的遗传密码而言，微小的变形虫，生活在水中，可能有数百只，数百万只或是数十亿只，变形虫细胞里有6200亿碱基对组成的遗传密码，也就是说他的基因组数量是你的200倍，如果你正关注有效的信息存储机制，芯片可能还打不到你的要求，但变形虫可以。我们正对生命进行研究，研究其运作机制。
拥有大脑的真正原因
神经学家丹尼尔·沃普特从一个出乎意料的前提谈起：大脑的进化不是思考或感觉的需要，而是为了控制身体运动。在这个有趣又不乏数据支持的演讲里，沃普特向我们简述人类大脑如何举重若轻地创造出灵活的身体运动姿态。
安德斯·因纳曼可视化技术应对医学数据爆炸
今天的医学扫描技术在短短几秒内，就能帮助医生从一个患者身上得到上千张透视图和几百万兆的数据。但是，医生们如何分析并从中挑选出有用的信息呢？在TEDx哥德堡演讲上，科学可视化技术专家安德斯.因纳曼向我们展示了诸多精妙的—用于分析海量数据的新技术—包括模拟尸检技术，还带我们一瞥研发中的一些颇具科幻小说色彩的医疗技术。演讲中还穿插着许多医学视图