吕有勇:生物样本质量是肿瘤基因组和个体化诊疗研究的基石
现代肿瘤研究是以规范化诊治的多中心临床队列建立为基础,以获得高质量肿瘤样本和系统临床随访资料为核心。 这二项已成为国际生物医药领域竞争的决定性因素。目前,我国在这一领域已达成共识并已具备了一定的条件,许多大型医疗科研机构已开展了一些关于生物样本采集和临床数据库建立的工作。但是,这些生物样本采集工作基本上是科研人员自发的、零散的、缺乏系统的整体设计和专业化的规范运行。
为了健康领域战略目标的实现、建立和推动我国“组学及系统生物学” 整合医学和转化医学研究的发展,特别是在大数据时代如何提升这一领域的整体创新能力和国际竞争力是一个需要认真思考的问题。结合大数据时代生物医学的主要发展方向,如何在国家、地区和研究机构不同层面上,将具体研究工作与包括肿瘤在内的疾病和高危人群研究队列建立、生物资源采集、储存和使用进行有机整合是一个需要认真对待的问题。
组成国际化的高效务实的科学技术管理协调委员会和专业化工作小组包括:临床与病理、生物样本标准化、知情同意与伦理、样本使用审核监督。加强国家层面重大项目(科技支撑、863、973和重大科学计划)间的协调,以研究计划实施中依赖于生物样本的研究项目为基础,逐步推动国家生物资源库的建设和完善。
illumina测序化学原理 - 陈巍学基因(1)
本期课程介绍Illumina测序的化学原理。
包括文库(library)、芯片(flowcell)、桥式PCR、双端测序。
HiSeq测序仪工作原理 - 陈巍学基因(2)
Illumina HiSeq 2500是精密的显微光学仪器,结合液流、温控、数据处理等一系列系统,输出海量的测序数据。
本课程介绍了其光学结构、扫描方式、图像处理、数据判读、和数据输出方面的知识。
PacBio单分子超长测序-陈巍学基因(3)
Pacific Biosciences公司的单分子测序技术,最长的读长可达3万个碱基。是目前最长的测序技术。同时可以测到DNA上的甲基化修饰,测序的速度也很快。
本课程介绍了期测序的化学原理、芯片设计,优点、不足、限制因素。
基因投错票,导致肿瘤 - 陈巍学基因(4)
在人细胞的基因组中,多个与细胞生长有密切关系的基因,通过类似美国国会的分权体系组织起来,共同管理细胞的分裂、增殖过程。
当基因发生突变,并且打破了组织体系的平衡时,就会引发癌症。本视频介绍了这一体系。
基因投错票,导致肿瘤。-陈巍学基因(4)
在人细胞的基因组中,多个与细胞生长有密切关系的基因,通过类似美国国会的分权体系组织起来,共同管理细胞的分裂、增殖过程。
本课程介绍了当基因发生突变,并且打破了组织体系的平衡时,就会引发癌症。
无创产前检测 - 陈巍学基因(5)
基于高通量测序的无创产前检测,以其高准确率、无意外流产风险,这两个明显的优点,广泛应用在产前检测中。
本课程介绍无创产前检测技术,和其工作原理。
人全基因组测序 - 陈巍学基因(6)
随着Illumina HiSeq X10测序仪的上市,人全基因组测序成本降到一千美元以下。
本期课程介绍:
1、HiSeq X10的技术创新之处;
2、人全基因组测序数据能带来哪些有用的生物信息
RNA-seq方法和应用- 陈巍学基因(7)
NA-seq是高通量测序中最常见的一种应用。
本期课程介绍其:
1、方法原理;
2、生物信息分析,表达差异、火山图展示、聚类分析、GO、Pathway、可变剪接、融合基因、点突变
单细胞DNA测序 - 陈巍学基因(10)
从一个细胞做全基因组的测序,是很有用的分析手段。目前MALBAC方法和MDA方法是两个最主要的单细胞全基因组扩增方法。
本视频介绍了:1、MALBAC方法的原理,和其巧妙之处;2、MDA方法的原理;3、单细胞测序在胚胎植入前检测中的应用