纳米孔测序在人类遗传学和罕见病研究中的应用
高通量测序技术已经彻底改变了人类遗传学领域，使研究人员能够更容易地研究和理解生物过程及其影响。利用这些技术，研究人员可以分析整个基因组或感兴趣的特定目标区域，通过对RNA转录本和异构体的表征和量化获得进一步的功能性分析。这些能力一起为人类遗传多样性及其对健康和疾病的影响提供了前所未有的深入洞察。 Oxford Nanopore Technologies 长期致力于开发简洁易用的高通量测序技术。在人类遗传学研究和遗传病诊断方面，纳米孔测序技术生成的长读长序列使得分析人类基因组的结构变异（SV）更加的直观和简洁，如平衡易位和复杂的变异组合。纳米孔测序平台独特的测序原理，使测序过程不受酶反应效率的影响，尤其擅长检测困难区域，如重复序列，高GC含量的区域，以及假基因等。这意味着纳米孔测序可以解决出生缺陷防控和生殖遗传领域的一些关键问题，有广阔的应用前景。
纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究
纳米孔测序无需扩增，可直接在信号内识别甲基化信息，无需额外化学转换。长读长能够以高再现性和低偏好性直接检测基因组甲基化，并准确进行甲基化单倍型分型。结构变异（SVs）是指长度超过50bp的插入、缺失、倒位和移位的基因组序列重组，研究表明结构变异与健康、表型、常见或罕见人类疾病均有关联。对大型结构变异的研究往往受限于传统短读长技术固有的读长长度。 中国的汉族是世界上最大的民族，中心眼科学国家重点实验室谢志团队利用纳米孔超高通量测序平台PromethION，完成了405名中国汉族人群规模的纳米孔长读长结构变异分析，对中国人群基因组中由结构变异引起的多样性及复杂性遗传变异进行研究意义重大，研究成果发表在预印网站《BioRxiv》。DOI: https://doi.org/10.1101/2021.02.09.430378
多重免疫组化学在人类疾病研究中的应用
在人类疾病研究中，我们往往需要借助不断更新迭代的先进技术来实现人类疾病的认知以及相关治疗。 我国有上亿脑神经疾病患者，由于脑神经收到损伤或者发育异常所致，包括自闭症、抑郁症、阿尔兹海默症、帕金森综合征、脑中风、中枢神经系统脱髓鞘疾病、自身免疫性脑炎等。此外，据国家癌症中心数据显示，我国恶性肿瘤发病、死亡数持续上升，每年恶性肿瘤所致的医疗花费超过2200亿。 多重免疫组化技术可以在一张组织切片上进行多重生物标志物检测的技术，主要利用不同标记物标记的抗体识别组织切片上的靶蛋白，再通过不用的实验平台或者专业仪器实现图像的采集与分析。由于获得的生物学信息众多，不仅可以对组织细胞原位靶标类别、组分、表达量等信息进行分析，还可以研究各靶标相互作用的空间位置信息， mIHC 技术在脑神经科学、肿瘤微环境，肿瘤异质性及肿瘤发生发展等研究中均能发挥重要。 12月13日，生物谷联合Bio-Techne召开空中讲坛——《多重免疫组化学在人类疾病研究中的应用》，邀请致力于神经科学、肿瘤等人类疾病发生机制及相关技术等研究领域的专家，分享当前的研究进展，相信将为基础研究和临床工作起到启发作用。