数字PCR技术在HER-2基因扩增检测中的应用
2013年作为PCR技术诞生30周年，本次论坛将围绕PCR技术以及新一代的微滴式数字PCR在肿瘤标记分子领域的应用展开研讨，我们邀请了海内外知名的相关领域卓有建树的科学家采用大会报告以及专题讨论的形式，结合国际上转化医学研究的前沿动态与发展趋势，为大家带来一场生命科学的学术盛宴。
低成本基因标志物检测新方法及其装置
检测具有生物学意义的基因序列、基因突变与基因表达量是分子诊断的重要内容。通常先对目标序列进行扩增，然后采用特异性的方法捕获待检靶标，最后通过光电等手段将捕获的靶标转换成可读信号，实现基因标志物的检测。检测成本主要体现在检测试剂、检测人力与检测装置。为了降低检测成本，本课题组提出了新的低成本靶标捕获与检测方法，采用裸眼即可检测，无需使用荧光标记探针；通过将序列扩增与靶标捕获、信号读出等一体化，在单管中完成扩增与检测全部过程，极大降低了人工操作时间。加入样本就可自动给出结果，无需昂贵的仪器装置，仅需一台普通的PCR仪。同时，为了避免可能的人为误差，我们又研制了低成本微量可见分光检测系统，用以检测扩增产生的信号。本方法已经成功用于病原微生物检测、个体化用药相关基因标志物检测，表明我们研制的新方法能够实现低成本基因序列差异和突变的检测。
张勇：国家基因库-样本库管理、联盟与应用
2013年，国家基因库已经累计处理近210万份生物样本，随着未来科研和相关临床产业的飞速发展，样本库的质量管理、高通量能力、联盟建设以及最后的产出变得尤为重要。
本报告将通过对2013年的总结，与各位专家分享现实工作中面临的问题，同时对未来技术的简要介绍，展望2014年样本库将承载的重大任务。
本报告还将对国家基因库使用的存储硬件、管理软件、监控设备、高通量制备提取经验进行分享。2014年将进一步扩大存储容量，本报告也将探讨联盟样本库（虚拟样本库、网络样本库），第三方存储服务等模式在样本库领域的潜在可能性。
本报告最后将宣布几个大型科学研究计划，吸引更多的科研专家一同为发挥样本库资源做出贡献。
small RNA-seq - 陈巍学基因（9）
本期课程介绍：
1、small RNA建库测序的方法；
2、small RNA测序数据的生物信息学分析（A、表达量差异分析；B、聚类分析；C、GO分析；D、KEGG Pathway分析）；
3、血清和血浆micro RNA测序的意义、和样本准备
吕有勇：生物样本质量是肿瘤基因组和个体化诊疗研究的基石
现代肿瘤研究是以规范化诊治的多中心临床队列建立为基础，以获得高质量肿瘤样本和系统临床随访资料为核心。 这二项已成为国际生物医药领域竞争的决定性因素。目前，我国在这一领域已达成共识并已具备了一定的条件，许多大型医疗科研机构已开展了一些关于生物样本采集和临床数据库建立的工作。但是，这些生物样本采集工作基本上是科研人员自发的、零散的、缺乏系统的整体设计和专业化的规范运行。
为了健康领域战略目标的实现、建立和推动我国“组学及系统生物学” 整合医学和转化医学研究的发展，特别是在大数据时代如何提升这一领域的整体创新能力和国际竞争力是一个需要认真思考的问题。结合大数据时代生物医学的主要发展方向，如何在国家、地区和研究机构不同层面上，将具体研究工作与包括肿瘤在内的疾病和高危人群研究队列建立、生物资源采集、储存和使用进行有机整合是一个需要认真对待的问题。
组成国际化的高效务实的科学技术管理协调委员会和专业化工作小组包括：临床与病理、生物样本标准化、知情同意与伦理、样本使用审核监督。加强国家层面重大项目（科技支撑、863、973和重大科学计划）间的协调，以研究计划实施中依赖于生物样本的研究项目为基础，逐步推动国家生物资源库的建设和完善。
illumina测序化学原理 - 陈巍学基因（1）
本期课程介绍Illumina测序的化学原理。
包括文库（library）、芯片（flowcell）、桥式PCR、双端测序。
HiSeq测序仪工作原理 - 陈巍学基因（2）
Illumina HiSeq 2500是精密的显微光学仪器，结合液流、温控、数据处理等一系列系统，输出海量的测序数据。
本课程介绍了其光学结构、扫描方式、图像处理、数据判读、和数据输出方面的知识。
PacBio单分子超长测序-陈巍学基因（3）
Pacific Biosciences公司的单分子测序技术，最长的读长可达3万个碱基。是目前最长的测序技术。同时可以测到DNA上的甲基化修饰，测序的速度也很快。
本课程介绍了期测序的化学原理、芯片设计，优点、不足、限制因素。