老年痴呆症基因
随着全世界人口的不断老齡化，患老年痴呆症的人数正变得越来越多。该讲座按照以下这3方面来谈老年痴呆症： 1，老年痴呆症的发病情况； 2，4个主要老年痴呆症的相关基因和这4个基因与老年痴呆症的关系； 3，已知的β淀粉样多肽导致老年痴呆症的部分致病机理。 老年痴呆症是一种慢性的、神经退行性疾病。病人主要的表现是：刚开始的时候，记忆力衰退；随后，语言出现问题、认知出现问题；再发展到生活不能自理，最终死亡。解剖患老年痴呆症而死亡的病人的大脑，主要可以看到两种病变： 1，大脑当中有大量的老年斑（senile plaque），其中主要成份是β淀粉样蛋白（β amyloid）沉淀； 2，出现神经元纤维缠结（neurofibrillary tangle）； 同时，大脑出现明显的萎缩。希望不久的将来，能有针对老年痴呆症的药物上市。
帕金森病相关基因
目前，已知的三个与帕金森病发病直接相关的因素是： 第一，年龄。年纪越大，越容易得帕金森病 第二，遗传因素。现在已知，约10%的帕金森病，是因为遗传因素而致病的 第三个因素，是病人曾经暴露在杀虫剂、或者其它有害物质的环境当中 另外，男性的患病风险，是女性的1.5倍
基因工程与CRISPR-Cas9：一个突破性的技术诞生
Jennifer Doudna讲述了如何学习的故事细菌战病毒感染的方式变成了基因工程技术转化了分子生物学研究。2013，Doudna和她的同事们发展了CRISPR-Cas9基因表达系统，当引入动物细胞时，使特定地点的变化，完整的基因组。CRISPR-Cas9更精确，更有效，和不太昂贵的比其他基因组编辑工具，并作为一个结果，有了广泛的研究，以前无法实现的。
神经退行性疾病：有一个潜在的基因
Petsko和其他人还研究了患者的家族性肌萎缩侧多发性硬化症（ALS）、Lou Gehrig病和他描述这项工作的一部分3. 他们知道许多基因突变的ALS编码RNA结合蛋白这些蛋白质聚集体形成的神经元ALS患者。这些蛋白质的表达，FUS TDP43，在酵母中，导致相同的表型。一个屏幕的酵母基因能抑制FUS / TDP43毒性鉴定五个基因和所有编码的RNA结合蛋白。令人兴奋的，一些这些基因的人类同源也显示块FUS /人类神经元与新生鼠TDP43毒性。这些令人鼓舞的结果产生了希望有针对性的基因治疗可能提供一个未来的治疗对于这种可怕的神经退行性疾病。
苯丙酮尿症和相关基因
苯丙酮尿症，英文叫Phenylketonuria，简称PKU。这种病，会导致严重的智力低下。同时这种病还会导致其它的症状，包括：部分的病人会出现小头畸型；有约1/3的病人，会有癫痫发作；部分的病人会出现湿疹样的皮疹；病人的皮肤、头发、眼珠的颜色都较浅；尿液、和汗液，会散发出一种特殊的、发霉的臭味。这里，我们列举大多数科学家都较为认同的三种可能的致病机理，再说一下苯丙酮尿症的外部症状。
概率在遗传学中的应用，基因重组和基因互换
本集主要讲述了：如何通过杂交试验来判定等位基因组合类型；概率的基础知识；基因重组，基因互换；最后介绍了一个基因学研究的经典实例。
【陈巍学基因】制作视频入门
希望通过这个讲座，能够给大家消除一些对制作短视频的陌生感。 这期讲座，会分成两个大的部分： 第一个部分，介绍一下制作视频所需要的器材 第二部分，会介绍如何用软件来编辑视频
MLPA技术在检测基因拷贝数变异当中的应用
MLPA技术的最主要特点，是一次的反应，就可以检测最多45个位点的基因拷贝数变异。而且这个方法检测拷贝数变异的准确率非常高。 另外，MLPA技术还可以用于检测DNA的甲基化、和SNP。
阎海：基因检测与癌症精确医疗
本报告主要包括了，分子分型，精确治疗，肿瘤早筛与跟踪。以恶性胶质瘤为例，提到病理学家的判断仍处于经验科学范畴，无法保持一致。介绍了IDHI/2基因突变在胶质瘤中的分布以及它突变之后产生的酶学功能和表观遗传学功能变化。IDH突变与新的治疗方法：手术方案的改变，靶向药物，免疫疗法。提到端粒酶的秘密：TLRT在胶质瘤中的突变。IDH和TERT联合分型与预后。下一代的测序技术：NGS检测技术。胶质瘤检测的几个例子。癌症遗传基因筛查。无创循环肿瘤DNA检测技术。癌症全周期管理概念。
许争峰：二代测序技术在单基因疾病诊断中的应用
介绍了二代测序技术的一些优点，应用于临床诊断及医学研究。介绍了自己实验室采用的单基因病诊断策略，以及主要的研究方向。还介绍了1.遗传代谢病基因诊断panel设计，包括遗传代谢病panel简况及总结；提到了MMA的遗传学基础；基因型分析策略。2.显性多囊肾基因诊断方案设计，包括ADPKD的临床表现；遗传学基础；PKD1基因检测的传统方法和新方法探索。提到DNDDE 遗传学基础，基因诊断实践指南。