Nature：张新河等人发现自闭症确诊的年龄不同，成因和干预方法截然不同
来源：iNature 2026-01-23 11:16
该研究利用来自四个独立出生队列的纵向数据，证明了两种不同的社会情感和行为轨迹与诊断年龄有关，以及自闭症的多基因结构可以被分解为两个适度遗传相关的自闭症多基因因素。
自20世纪40年代最早的描述以来，自闭症一直被认为是一种出现在儿童早期的疾病。然而，现在有更大比例的自闭症患者从儿童中期开始接受自闭症诊断，而不是在儿童早期。较晚的自闭症诊断与较高的同时发生的精神健康状况有关。尚不清楚早期和晚期诊断的自闭症是否有不同的发育轨迹和基因谱。
2025年10月1日，剑桥大学张新河（音译，Zhang Xinhe）及Varun Warrier共同通讯在Nature 在线发表题为Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis的研究论文，该研究利用来自四个独立出生队列的纵向数据，证明了两种不同的社会情感和行为轨迹与诊断年龄有关。
在自闭症个体的独立队列中，常见的遗传变异约占自闭症诊断年龄差异的11%，与个体社会人口统计学和临床因素的贡献相似，后者通常解释不到15%的差异。研究人员进一步证明自闭症的多基因结构可以被分解为两个适度遗传相关的自闭症多基因因素。
四个出生队列中三个的轨迹分析（图源自Nature ）
其中一个因素与早期自闭症诊断和儿童早期较低的社交和沟通能力有关（需尽早干预，重点改善社交沟通能力，利用儿童早期大脑可塑性优势），但与注意缺陷多动障碍（ADHD）和精神健康状况只有适度的基因关联。
相反，第二个因素与后来的自闭症诊断和青春期增加的社会情感和行为困难有关（需关注青春期情绪行为问题，提供心理支持和适应性训练，同时警惕共病风险），并且与多动症和精神健康状况有中度到高度的正相关遗传。这些发现表明，早期和晚期诊断的自闭症具有不同的发育轨迹和遗传特征。
总之，该研究发现对如何将自闭症概念化具有重要意义，并提供了一个模型来解释自闭症中发现的一些多样性。
参考消息：
https://www.nature.com/articles/s41586-025-09542-6
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