Nature：新研究揭示血液生物标志物与疾病之间存在许多关联，并确定了 400 多个影响代谢调节的基因组区域

在一项新的研究中，来自芬兰奥卢大学和英国剑桥大学等研究机构的研究人员发现，血液生物标志物与疾病之间存在许多关联，并确定了 400 多个影响代谢调节的基因组区域，其中许多发现都是全新的。相关研究结果于2024 年 3 月 6 日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Genome-wide characterization of circulating metabolic biomarkers”。

这些作者发现，很大一部分与代谢有关的基因组区域也与患多种疾病的风险有关。这些新的研究成果有助于详细说明血液标志物与疾病相关的生物学过程。例如，这些结果可用于开发新的药物，以及阐明代谢生物标志物与疾病之间的因果关系。

33个人口数据集的组合使这项新研究得以对13.6万名志愿者进行研究。六组芬兰人口队列在该研究中发挥了关键作用，其中包括位于奥卢大学的芬兰北部出生队列（Northern Finland Birth Cohorts）。此外，这些作者还使用了英国生物库（UK Biobank）的数据，对12万名参与者进行了确认分析。他们分析了血液样本中的233种代谢生物标志物，并研究了它们与1300多万个遗传因子之间的联系。

论文通讯作者、奥卢大学兼职教授Minna Karjalainen说，“我们学到了大量有关人类代谢遗传因素及其与疾病关系的新生物学知识。”例如，这项新的研究描述了那些容易导致妊娠期肝内胆汁淤积症的遗传因素对代谢的影响。这些新发现揭示了这种相当常见但却不为人们所熟知的肝脏疾病。据统计，大约每一百名孕妇中就有一人患有这种疾病。

图片来自Nature, 2024, doi:10.1038/s41586-024-07148-y

论文共同作者的Johannes Kettunen教授说，“这项新的研究很好地说明了遗传学在了解与多种疾病相关的代谢途径方面所起的关键作用。”

这项新的研究采用了基于核磁共振（NMR）光谱的最先进的代谢分析方法，可从单一血液样本中提供 200 多种与代谢相关的生物标志物。这种方法的成本效益也非常高，因此非常适合对大量人群数据集进行研究。奥卢大学的Mika Ala-Korpela教授与东芬兰大学核磁共振代谢组学实验室合作，领导了这一方法的开发。

Ala-Korpela说，“这项新的研究有力地证明了新研究方法——既包括代谢分析，也包括遗传分析及其多学科组合对于发展科学和揭示错综复杂的自然界的核心重要性。”他于2009年在奥卢大学医学院成立了计算医学研究团队，主要研究代谢和遗传学。（生物谷 Bioon.com）

参考资料：

Minna K. Karjalainen et al. Genome-wide characterization of circulating metabolic biomarkers. Nature, 2024, doi:10.1038/s41586-024-07148-y.

Study of metabolism-related genetic factors reveals new associations between blood biomarkers and diseases
https://medicalxpress.com/news/2024-03-metabolism-genetic-factors-reveals-associations.html