广西大学最新Science！构建多尺度甘蔗图泛基因组

甘蔗的基因组极其复杂，具有种间杂交、极端多倍体（染色体多套）、非整倍体和大量重复序列等特点。传统的单一线性参考基因组无法准确表示这种多样性，严重阻碍了基因研究和育种工作。

2026年2月5日，广西大学张积森、福建农林大学唐海宝在Science在线发表题为“Multiscale pangenome graphs empower the genomic dissection of mixed-ploidy sugarcane species”的研究论文。该研究构建了一个多尺度的甘蔗图泛基因组，解决了甘蔗因杂交和多倍体导致的基因组复杂性问题。

这项研究基于甘蔗基因组解析了单倍型和等位基因剂量，加强了变异发现，并提高了解释的表型变异，同时揭示了生物学和农学上重要基因座的功能。通过在单个坐标空间中紧凑地表示复杂的多倍体单倍型，该框架支持标记设计、等位基因挖掘和更精确的基因组预测。经证明可扩展到其他多倍体，它为混合多倍体作物基因组学提供了一个实用的蓝图，并加速了甘蔗及其他作物的基因发现和改良。

甘蔗(甘蔗属))提供了全球80%的糖和40%的乙醇，是国民经济和民生的重要资源。现代栽培甘蔗品种起源于一个多世纪前两个创始物种，S. officinarum和S. spontaneum之间的种间杂交和回交，并表现出高水平的异源或同源多倍体和非整倍体。这一过程成功地结合了祖先基因组的高产和抗逆特性。

现代甘蔗品种(甘蔗属物种。)包含由种间杂交、极端和不均匀的多倍体、非整倍性和丰富的重复形成的异常复杂的基因组。这些特征模糊了单倍型和等位基因剂量，使遗传研究和育种变得复杂。单一的线性参考不能适应倍性、染色体数目或渐渗背景的变化。

多倍体甘蔗的多尺度泛基因组图策略（图源自Science）

在这里，研究人员开发了一种基于多尺度图的泛基因组表示法，它将九个基因组集合整合成一个统一的参考，代表现代栽培品种和创始物种。每个homo(eo)同源(包括同源和同源关系)染色体组保留47到57个单倍型和大约74，000到271，000个基因等位基因。这个框架支持多组学探索，包括homo(eo)记录系统和表观基因组特征。

泛基因组促进了对417个混合倍性甘蔗成员的群体基因组学分析，揭示了趋同选择，并鉴定了与分蘖相关的Andropogoneae TB1同源物，作为提高甘蔗产量的有前途的基因编辑靶标。此外，泛基因组支持剂量信息全基因组关联研究，改善遗传率估计和糖或叶角相关位点的识别，包括SaIRX10和SaBAK5。该研究提出的分析框架为甘蔗和其他多倍体基因组中基于图的遗传研究奠定了基础。

参考消息：https://www.science.org/doi/10.1126/science.adx1616