Plos Genetics：科学家们发现青光眼背后的遗传机制
来源：本站原创 2020-04-30 23:01
根据最近的一项新的研究，研究者们确定了一种与原发性闭角型青光眼（PACG）有关的遗传突变，可以为疾病的早期发现和治疗开辟新的途径。
2020年5月1日讯/生物谷BIOON/---根据最近的一项新的研究，研究者们确定了一种与原发性闭角型青光眼（PACG）有关的遗传突变，可以为疾病的早期发现和治疗开辟新的途径。
在这项发表在《 PLOS Genetics》上的研究中，来自伦敦玛丽皇后大学，UCL眼科研究所和Moorfields眼科医院的研究人员研究了具有PACG家族史的白种人家庭的遗传学特征，以鉴定出了潜在的致病基因。
（图片来源：Www.pixabay.com）
该研究小组发现，在第七代家族中，导致PACG的基因是精子发生相关蛋白13或SPATA13的突变。他们还鉴定出了与该疾病的另一个家庭和个人中的PACG相关的SPATA13基因中的其他突变。
进一步的研究发现，SPATA13基因在受疾病影响的眼睛部位也高表达，这证实了遗传研究的结果。
青光眼是全世界不可逆失明的最常见原因，影响了近8000万人。 PACG占全球青光眼失明的约50％，但是直到现在，导致该疾病的确切基因突变还是未知的。
该研究提供了第一个证据，即SPATA13基因是与眼部疾病有关的主要基因之一，该结果将有助于研究人员鉴定与PACG发育有关的其他基因。
玛丽皇后大学分子和细胞口腔生物学教授艾哈迈德·瓦塞姆博士说：“原发性闭角型青光眼是一种罕见的青光眼形式，可以无症状，但会导致突然失明，给医疗服务和国民经济带来沉重负担。我们的研究确定了该疾病的第一个遗传原因，这将导致研究人员开发新颖的筛选和治疗方法，并有助于揭示参与该疾病途径的其他基因。”
资讯出处：Researchers uncover genetic cause behind glaucoma
原始出处：Naushin H. Waseem et al. Mutations in SPATA13/ASEF2 cause primary angle closure glaucoma, PLOS Genetics (2020). DOI: 10.1371/journal.pgen.1008721
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