Cell 论文绘制人体“体细胞突变地图”：SMaHT网络发布首个基准研究，开启癌症之外常见疾病新视野

体细胞突变——随着我们身体生长和衰老而发生的DNA变化——不仅掌握着癌症的重要钥匙，而且正逐渐成为广泛常见非癌症疾病的种子。SMaHT (Somatic Mosaicism across Human Tissues，人体组织中的体细胞镶嵌现象) 网络是美国国立卫生研究院Common Fund的一项计划，旨在编录所有正常的体细胞突变过程，该网络已在Cell期刊上发表了其首个综合性基准研究。

研究人员开发并校准了新的测序技术、实验方法和计算方法，这些方法现在使得能够以前所未有的灵敏度和特异性检测不同类型的体细胞突变。这项研究为即将开展的探究这些遗传变化的疾病研究奠定了基础。

贝勒医学院人类基因组测序中心的研究人员领导了三个资助项目，开发了能够研究这些重要体细胞变化的最先进工具。

在总结该网络所有发现的Cell论文中，由Dr. Chenghang (Chuck) Zong、Dr. Harshavardhan Doddapaneni和Dr. Richard Gibbs领导的科学家在开发新的“双链”DNA测序方法方面做出了重大贡献，这些方法能够准确检测存在于从 bulk 组织样本或单细胞中分离出的单个DNA分子中的体细胞突变。

Dr. Fritz Sedlazeck和Dr. Christopher Grochowski领导的工作提供了检测称为体细胞结构变异的大型DNA变化的新方法，Dr. Rui Chen领导了单细胞数据的分析。这些新方法现在使得能够对体细胞嵌合现象的正常模式进行完整和整合的观察，并为研究体细胞突变在常见人类疾病中的作用铺平了道路。

这项工作的署名作者为“The Somatic Mutation across Human Tissues Network”，所有贡献者的完整名单列在论文中。

同样在本期Cell中，Dr. Margaret A. Goodell和Jacey R. Pridgen撰写了一篇附带评论（accompanying commentary）文章 ，总结了这些以及即将发表的SMaHT网络其他论文的发现，以及对理解衰老和人类健康的潜在意义。

“人体中的每个细胞都携带自己的基因组，由一生中获得的突变塑造，然而这种巨大的体细胞变异几乎无法测量，”他们写道。“SMaHT网络现在提供了经过基准测试的工具和首张全身范围的体细胞嵌合现象图谱，建立了一个‘正常’基线，据此终于可以检验其在发育、衰老和疾病中的作用。”（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Alexej Abyzov et al., Comprehensive benchmarking of somatic mutation detection by the SMaHT Network, Cell (2026). DOI: 10.1016/j.cell.2026.09.037

Jacey R. Pridgen et al., Charting the silent variation within us, Cell (2026). DOI: 10.1016/j.cell.2026.09.046