Med：红细胞里的“DNA暗号”，韩跃华/高晓飞团队利用1-2毫升血，提前发现胃癌
来源：iNature 2026-10-19 13:38
该研究报道了一种基于红细胞中保留的DNA残留（rbcDNA）全基因组谱分析的非侵入性GC检测策略。
胃癌（GC）的早期检测受限于侵入性内窥镜检查和血液生物标志物灵敏度差。红细胞（RBCs）是循环中最丰富的细胞，虽无核，但可保留与病理应激相关的DNA残留。
2026年10月13日，浙江大学韩跃华、西湖大学高晓飞共同通讯在Med在线发表题为Early detection of gastric cancer using DNA features in red blood cells, with multicenter validation的研究论文。该研究报道了一种基于红细胞中保留的DNA残留（rbcDNA）全基因组谱分析的非侵入性GC检测策略。
该研究可利用1–2 mL血液，鉴定了红细胞中与胃癌相关的可重复全基因组DNA特征。基于这些特征的分类器可检测早期疾病，并在三个独立的医院队列中表现出一致的性能，支持进一步开发rbcDNA用于非侵入性胃癌检测。
胃癌（GC）是全球第五大常见癌症和第五大癌症相关死亡原因。在中国，约占全球新诊断GC病例的37%，该疾病常在晚期才被检出。早期GC（I期）与良好预后相关，5年生存率超过90%，但晚期诊断的生存率降至30%以下。大多数患者因早期症状模糊、筛查接受率低以及现有诊断工具灵敏度有限而被晚期诊断。
当前GC检测方法包括内窥镜检查、血液肿瘤标志物、血清胃蛋白酶原（PG）检测和幽门螺杆菌（H. pylori）检测。内窥镜虽为金标准，但具有侵入性且资源密集，限制了大范围使用。
新兴的内窥镜辅助和组织基方法，如内窥镜拉曼机器人系统和组织代谢指纹分析，可能改善局部病变评估和病理分类，但仍需要内窥镜通路或组织标本。因此，一种能够以具有临床意义的准确性检测早期GC的微创血液策略仍然是一个未满足的临床需求。
机理模式图（图源自Med）
在该研究中，研究人员实施了一个多阶段框架，系统性地鉴定GC相关rbcDNA（GC-rbcDNA）特征并开发分类模型，使用以医院为基础的病例对照队列，疾病状态由内窥镜确认。
首先使用一个包含220例非胃癌（non-GC）对照和215例GC患者的发现队列，开发用于I–III期GC检测的机器学习模型。随后在测试队列中独立评估模型性能，并进一步在三个独立验证队列（总n=321）中验证其普遍性，包括两个外部中心队列。
在这些队列中，模型实现了83%–90%的灵敏度和89%–94%的特异性，在早期疾病中性能相当。此外，检查了其在常规血清肿瘤标志物阴性患者中的诊断性能，从而评估其在这一临床挑战性亚群中的潜在价值。总之，这些结果支持rbcDNA作为非侵入性诊断方法区分GC与良性胃部病变的潜力。
参考消息：https://www.cell.com/med/fulltext/S2666-6340(26)00328-4
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