Science：与神经系统疾病相关的突变增强低复杂性蛋白序列的自我结合
大多数蛋白折叠成稳定的、形态独特的三维形状。相比之下，真核细胞中10%到20%的蛋白质组并没有采用稳定的结构。
PLoS Genetics:揭示六倍体银鲫两个重复的gsdf部分同源基因协同调控雄性分化机制
gsdf-A和gsdf-B在雄性性腺的体细胞中大量表达，gsdf-A的转录主要受dmrt1-A激活，gsdf-B的转录主要受dmrt1-B激活。
B-VEC在美国申请上市：非侵入性、局部应用、可重复给药！
B-VEC采用凝胶剂型，将COL7A1基因2个拷贝递送至DEB伤口的皮肤细胞中，制造出功能性COL7蛋白，从而在分子水平上治疗DEB，解决根本性的致病机制。
Nature：颠覆半个世纪的观点，张建之团队发现即使不改变蛋白质序列的同义突变也通常有害
在自然界这个瞬息万变的环境中，非同义突变更可能在某一些环境中达到低于近中性区的适应度，从而被自然选择所淘汰。研究团队用计算机模拟并用四个不同环境中测得的突变体的适应度数据证实了上述可能。
Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
Molecular Ecology Resources:解析斑鳖的全基因组序列及其适应性进化基础
研究人员发现斑鳖与中华鳖（Pelodiscus sinensis）亲缘关系密切，然而在54.4百万年前开始分道扬镳。种群历史分析表明斑鳖的有效群体在历史上呈现出连续下降的趋势，这与其遗传杂合度和遗传多
Science：首次发布完整的人类基因组序列
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---之前为全世界所称颂的人类基因组测序工作并不完整，因为当时的DNA测序技术无法读取人类基因组中的某些部分。即使在更新之后，它仍然缺少大约8%的人类基因组。在
Science：揭示完整人类基因组中的片段重复及其变异
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---较大的、高同一性的重复序列---被称为片段重复（segmental duplication, SD）---通常是基因组中最后被测序和组装的区域。虽然人类参
Nature:科学家构建基因表达调控DNA序列进化和适应度景观研究框架
顺式作用元件是位于基因旁侧序列中能影响基因表达的非编码DNA序列。这些顺式作用元件的突变可能影响与基因转录因子相互作用，从而调控基因表达，进而改变生物表型和适应度景观。一个完整的适应度景观由一个适应度函数定义，该函数将序列空间中的每个序列映射到其相关的适应度。但调控DNA序列与适应度建立的映射关系很难可靠地推广到整个序列空间，因此构建完全的适应度
Nature Genetics：科学家揭示人类基因调控元件的序列决定因素
DNA可以决定基因表达的位置和时间，但控制基因表达的全套序列决定因素仍不清楚。近日，芬兰赫尔辛基大学的研究团队在《Nature Genetics》发表了题为“Sequence determinants of human gene regulatory elements”的文章。研究人员使用大规模平行报告试验测量了比人类基因组大100倍