Cell Research ：治疗隐性遗传性耳聋，舒易来/李华伟/左二伟开发HMEJ基因修复体系
据世界卫生组织 （WHO） 统计，超过全球人口的5%，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。尽管研究发现超过120个基因与非综合征型或综合征型耳聋相关（http：//hereditary hearing loss.org/），但临床上对于遗传性感音神经性聋的治疗除了佩戴助听器和植入人工耳蜗等，尚无任何有效的药物治疗手
抑郁症和阿尔兹海默病或许有着共同的遗传根源！
来自埃默里大学医学院等机构的科学家们通过研究识别出了抑郁症和阿尔兹海默病的共同遗传因素。重要的是，研究者还发现，抑郁症在阿尔兹海默病的发病过程中扮演着因果关系，而且那些抑郁症患者的记忆力会下降地非常快。
泛因医学研发的新型冠状病毒特异性T细胞检测试剂获欧盟CE准入资质
近日，泛因医学研发的新型冠状病毒特异性T细胞检测试剂获欧盟CE准入资质。该试剂盒的灵敏度为91.03%，特异性为93.18%，能显著提高检测的准确性。
国家儿童医学中心启动“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病
近日，国家儿童医学中心北京儿童医院启动一项“新巢计划”，发布了新生儿单基因遗传病筛查方案，其筛查范围更大。国家儿童医学中心根据多年来收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等，自主研发设计靶向测序方案，针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余
COVID-19与败血症合并感染：先进检测与诊断技术的影响
快速诊断对于识别并确诊此类感染、进而尽快确定正确的治疗方案至关重要。但由于COVID-19具有多种不同的临床表现，准确区分具有共同临床特征的合并感染（如败血症）会存在难度，因此，对COVID-19患者的合并感染进行快速检测、准确识别致病病原体以开展有效治疗非常重要。
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国监管遭遇挫折!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
Science子刊：快速、廉价的检测方法无需PCR就可准确检测COVID-19病毒
2022年1月31日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学的研究人员开发出一种新的COVID-19测试方法，它结合了非处方抗原测试的速度和在医学实验室和医院进行的PCR测试的准确性。这种称为Harmony COVID-19的测试方法是一种诊断性测试，它与针对COVID-19的PCR测试一样，检测来自SARS-CoV-2病毒的遗传物质
Clinical Cancer Research ：更准更快更经济，麻省总医院开发新型液体活检技术，检测HPV相关头颈癌
头颈癌在美国和全世界范围内是一种常见癌症，尤其是在50岁及以上的成年人中。近年来，在人乳头瘤病毒（HPV）的推动下，影响口后喉部的一种头颈癌——口咽癌——的发病率急剧上升，HPV目前约占全美所有口咽癌病例的75%。通过传统方法诊断HPV相关的头颈部癌症患者有其局限性。检查，如手术活检，是侵入性的，而其他检查，如细针抽吸，可能需要重复活
Cell：新方法筛选大规模遗传数据，有望鉴定出致先天性心脏病的蛋白网络
在一项新的研究中，来自美国格拉德斯通研究所的研究人员开发出一种新方法，用于识别可能在先天性心脏病中发挥重要作用的基因变体，为加快研究这一严重疾病提供了机会。
声遗传学首次成功调控哺乳动物大脑，“无线”操纵人体细胞走进现实
近期，《自然通讯》杂志发表了Salk研究所Sreekanth Chalasani科研团队的成果，研究者们找到了能够在哺乳动物中起效的声敏通道蛋白TRPA1，7mHz超声波能够有效激活神经元，调控小鼠肢体活动。这无疑是声遗传学登上科学舞台的重要开场。几年前Edward Boyden终于将光遗传学的精确度提升至单个神经元，我当时激情澎湃地