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JAMA子刊:中山大学徐瑞华/邱妙珍团队,首次揭示中国遗传性弥漫胃癌患者胚系变异特征!

这项回顾性队列研究首次描述了中国HDGC患者的胚系变异特征,并且说明了中国患者与以往其他研究分析的患者在胚系变异特征差异较大,同时还提出了一些在中国HDGC患者中潜在的临床可操作性变异靶点

2023-01-04

Genome Biology:解析大豆三维基因组遗传多样

染色质的高级结构是基因组中顺式作用元件发挥功能的先决条件,其在基因表达调控中发挥着重要作用。在真核生物中,三维基因组的组织呈现出层次模式,染色质可以在多个层次上划分为不同的结构和功能单位

2023-02-14

《科学》:肥胖也有“后遗症”?科学家发现,即使减肥成功,肥胖仍然会通过表观遗传影响先天免疫,促进促炎细胞因子的释放

与肥胖有关的疾病数不胜数,不仅包括各种代谢疾病和心血管疾病,就连癌症们也在其中。

2023-01-11

肥胖症靶向疗法!美国FDA授予Imcivree突破疗法认定:治疗下丘脑肥胖

Imcivree是一种黑皮质素-4受体(MC4R)激动剂,这是一种首创(first-in-class)的精准药物,旨在直接解决MC4R通路受损所致肥胖症的根本原因。

2022-11-07

Sci Transl Med:新型基因编辑策略或有望治疗人类罕见的免疫系统遗传性疾病

来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们通过对人类细胞和小鼠进行研究后发现,形成机体免疫系统关键部分的细胞发生的错误或故障或许能通过一种开创性的基因编辑技术来修复。

2022-11-08

PNAS:精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病

在一篇新的论文中,研究人员解释了精准基因组编辑试剂如何在遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease, IRD)中实现了精确的基因校正和疾病拯救。

2022-09-27

Nat Genet:全基因组关联研究揭示12种人类精神疾病之间的遗传重叠特性

来自阿姆斯特丹自由大学等机构的科学家们通过进行全基因组关联性研究深入分析了12种常见精神疾病之间的基因重叠(genetic overlap),此外,研究人员还分析了12种常见精神疾病的多效性遗传发生率

2022-12-20

遗传性血管水肿(HAE)新药!Takhzyro(拉那芦人单抗)获美国FDA优先审查:治疗2-12岁儿科患者!

Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物,可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。在3期临床试验中,Takhzyro治疗2-12岁儿科患者,将HAE发作减少了94.8%。

2022-10-20

研究揭示蜂猴适应进化的遗传机制和群体历史

蜂猴是一类濒危的灵长类动物,在进化过程中表现出较多不寻常的生理和行为特征,包括低代谢率、行动缓慢和夜行性等。蜂猴为杂食动物,主要以野果为食,也能以有毒昆虫和树胶为食物。

2022-10-20

iScience:科学家有望开发出一种能有效抵御人类遗传性神经性疾病的潜在疗法

来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究逆转了人类细胞和小鼠机体中称为溶酶体贮存紊乱疾病的的多种严重威胁生命的遗传性神经变性疾病所产生的影响效应。

2022-09-15