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NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果,降低致病蛋白83%

这项2期临床试验数据表明,基于 RNAi 的 Fazirsiran 能够显著改善 AAT 缺乏相关肝病患者的多个健康相关生物标志物,能够可靠且持续地沉默突变基因的表达,对患者健康产生积极影响。

2022-07-04

以枯叶蛱蝶属为例揭示山地生物多样演化和遗传机制

生物多样性包括物种多样性、遗传多样性和生态系统多样性,其成因是生物学中的核心问题之一。陆地环境中,山区生态系统蕴藏着异常多样的陆地生物多样性,可能的解释包括巨大的海拔梯度变化形成了多样的微环境

2022-08-12

Nat Aging:如何增强表观遗传时钟的可靠

来自耶鲁大学医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法或许能使得利用表观遗传时钟预测机体衰老的可靠性大大增加。

2022-07-26

遗传性血管水肿(HAE)新药!武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床:将发作减少94.8%!

Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物,可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。

2022-07-06

加速推动学科领域建设发展 中国首个遗传性血管水肿(HAE)学术期刊正式创立

2022年5月,上海 —近日,由中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会联合主办、武田中国支持的“遗传性血管性水肿(HAE)高峰论坛”顺利召开。

2022-05-23

扬州大学包文斌教授团队取得仔猪细菌腹泻抗性遗传基础和调控机制研究新进展

该论文首次系统解析了仔猪细菌性腹泻抗性的遗传基础和调控机制,确定了仔猪腹泻抗性相关功能分子标记物及靶标基因。

2022-06-29

Nat Commun:一次碱基编辑有望持久治疗遗传性视网膜变性

在一项新的研究中,来自加州大学欧文分校等研究机构的研究人员发现碱基编辑可能为遗传性视网膜变性患者---特别是莱伯先天性黑朦(Leber congenital amaurosis, LCA)患者---提

2022-04-10

遗传性血管水肿(HAE)新药!武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床研究成功!

Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物,可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。

2022-04-20

基于系统功能基因组学注释解析肺腺癌与肺鳞癌的遗传异质

该研究为后续肺癌遗传学病因研究提供新的研究思路,也为解释肺癌的发生机制、筛查高危人群提供了全新的视角。

2022-05-11

Cell Research :治疗隐性遗传性耳聋,舒易来/李华伟/左二伟开发HMEJ基因修复体系

  据世界卫生组织 (WHO) 统计,超过全球人口的5%,即4.66亿人患有致残性听力障碍,其中3400万是儿童。尽管研究发现超过120个基因与非综合征型或综合征型耳聋相关(http://hereditary hearing loss.org/),但临床上对于遗传性感音神经性聋的治疗除了佩戴助听器和植入人工耳蜗等,尚无任何有效的药物治疗手

2022-03-01