JCI：科学家解开人类遗传性皮肤疾病发生的细胞机制
2022年1月20日 讯 /生物谷BIOON/ --桥粒芯蛋白1（Dsg1，Desmoglein 1）是一种仅会在陆生脊椎动物机体分层组织中存在的钙粘蛋白，其充当着基本的物理和免疫屏障；人类机体中Dsg1的功能缺失突变会导致皮肤病变、多种过敏症，而且孤立的病人机体的角质细胞还会表现出促过敏性细胞因子表达水平的增加，然而，目前研究人员并不清楚Dsg1的遗传性缺
亨廷顿病“疾病修饰疗法”！罗氏计划开展一项新的2期研究：评估反义RNA疗法tominersen!
tominersen是一种疾病修饰疗法，可减少所有类型亨廷顿蛋白(HTT)的产生，包括有毒性的突变型亨廷顿蛋白(mHTT)。
科学家发现新型遗传机制或能解答不育未解之谜
据WHO调查，全球约15%育龄夫妇存在不育问题，而男性因素占了其中一半，目前高达7%的男性群体面临不育的困扰。不育男性大多是因为受到少精子症或无精子症的影响，而目前影响男性不育的几大因素有：环境因素、身体因素和基因因素。然而，对于大多数男性不育患者来说，致病原因仍不得而知。一项由英国纽卡斯尔大学生物科学研究所院长Joris Veltm
Genomics：分析探索肉牛胴体性状的遗传基础
近日，北京畜牧兽医研究所牛遗传育种创新团队基于全基因组重测序数据，整合选择信号、单性状关联分析以及多性状关联分析，发现了与胴体性状相关的选择信号及候选基因，揭示了肉牛胴体性状的遗传机制，为肉牛胴体性状的选育奠定了理论基础。相关成果发表在《Genomics（基因组学）》。胴体性状作为肉牛重要经济性状之一，直接决定了牛肉的产量和质量，是肉牛育种中的关键目标。解析
Nature Plants：研究破解小麦遗传转化中基因型依赖性难题
中国农业科学院作物科学研究所作物转基因及基因编辑技术与应用创新团队鉴定了一个与小麦植株再生相关的基因 TaWOX5 ，利用 TaWOX5 基因克服了小麦遗传转化中的基因型依赖性难题。相关研究成果发表在《自然-植物（Nature Plants）》上。据叶兴国研究员介绍，遗传转化效率低和基因型依赖性是制约小麦转基因研究与基因编辑研究及应用
Science：揭示遗传性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病中的Aβ42纤维结构存在差异
在一项新的研究在中，来自美国印第安纳大学医学院和英国剑桥大学医学研究委员会分子生物学实验室的研究人员在研究遗传性阿尔茨海默病患者和散发性阿尔茨海默病患者的病理变化方面取得新的进展。这一发现可能会带来预防和治疗阿尔茨海默病的新方法。
古DNA研究揭示东亚家猪母系遗传历史
近期，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所、中国社会科学院考古所和陕西省考古研究院发表共同主导完成的古代东亚家猪线粒体全基因组研究成果。研究获取了42例来自于黄河流域的中国古代猪线粒体基因组数据，发现有部分类型从新石器时代早期直到现在连续存在于中国家猪群体中；全新世以来，家猪群体具有2次快速的种群扩增现象。这些研究结果有助于深入理解东亚地区的家猪母系遗传历史。
The Scientist：2021年最精彩的遗传学研究
近日，《The Scientist》杂志精选出2021年最喜爱的遗传学研究，从生态学到医学，遗传和基因组学研究在生命科学的各个方面的重要性不断扩大。已灭绝的物种今年的许多遗传学研究都涉及到利用DNA进行回顾的主题。这是因为一个物种的进化史是由它的A、C、T和G这四种碱基谱写的。此类研究的挑战在于开发“阅读历史故事”所必需的技术和计算能力。这两方面的最新进展为
Cancer Res: N6-甲基腺苷修饰的CircCPSF6激活YAP1促进肝细胞癌的恶性进展
环状RNA(CircRNAs)和N6-甲基腺苷(M6A)修饰广泛参与多种肿瘤的进展，包括肝细胞癌(HCC)。然而，在HCC的发病机制中，CircRNA和m6A之间的串扰仍然难以捉摸。
Mol Cell：科学家揭示治疗遗传性肝脏疾病的潜在治疗性靶点
来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究发现了能增加机体严重肝脏几块冰风险的罕见遗传突变背后的分子机制，相关研究结果或有望帮助开发治疗肝脏疾病的新型疗法。