Cell | 复旦大学樊少华等利用全基因组测序揭示非洲人群的复杂演化历程与对环境的适应性进化
现代人类起源于非洲，相比于其它大陆，现代人类在非洲居住时间最长。并且在迁徙，融合和对环境适应性进化的过程中形成了超过3000个民族和2100种语言。目前非洲人群不仅具有世界上最丰富的遗传多样性和表型多
2023-03-03
Nucleic Acids Res：选择性剪接机制或有望补偿特殊基因功能的缺失 有望帮助开发1型强直性肌营养不良症的新型疗法
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，选择性剪接机制（alternative splicing）或有望补偿基因功能的缺失。
2023-03-02
Redox Biology: 遗传性FTLD患者MAPT基因依赖的线粒体异常和ROS产生触发皮层神经元功能障碍和死亡
神经性病变是与年龄相关的神经退行性疾病最常见的蛋白质病变类型。
2023-01-30
NEJM：局部基因疗法治疗大疱性表皮松解症
总的来说，这项3期临床试验结果显示，局部给药B-VEC疗法能够显著促进营养不良型大疱性表皮松解症患者在3个月和6个月时的伤口完全愈合。
2022-12-21
西南医学中心开创新型基因编辑方式，可永久性恢复心脏病严重损伤，已完成概念验证研究
缺血/再灌注损伤是一种缺血后发生的组织损伤，即使恢复供血，组织功能也无法完全恢复。这种损伤常在心脏病发作或中风后发生。
2023-01-20
中科院化学所汪铭团队开发细胞选择性CRISPR-Cas9基因编辑工具
CRISPR-Cas9是基于细菌/古菌的获得性免疫系统而开发的新一代基因编辑技术，在化学生物学、生物医学及基因治疗中具有潜在应用前景。
2023-01-03
Cancer Discov：科学家绘制出与人类前列腺癌相关的遗传性基因突变的活性图谱
来自西南医学中心等机构的科学家们通过研究识别出了影响机体前列腺癌风险的87个遗传性基因突变体的分子功能，而且似乎大多数的遗传突变都会控制原理风险突变自身的基因的活性。
2023-01-12
Nature Communications:利用Cas9TX在年龄性黄斑病变小鼠模型中实现高效且安全的基因编辑
CRISPR-Cas9是目前领域内最为常用的基因编辑工具，在基础科研领域以及临床应用上都有着广阔的使用前景。然而Cas9在完成靶向位点突变的同时，还会在脱靶位点进行切割
2022-12-31
Nat Genet：全基因组关联性研究揭示12种人类精神疾病之间的遗传重叠特性
来自阿姆斯特丹自由大学等机构的科学家们通过进行全基因组关联性研究深入分析了12种常见精神疾病之间的基因重叠（genetic overlap），此外，研究人员还分析了12种常见精神疾病的多效性遗传发生率
2022-12-20
Cell子刊：研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇研究组、福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金/王柠团队、山东大学齐鲁医院焉传祝/赵翠萍团队合作，在
2022-12-01