Cell：揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍，有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族，这个家族几代人中，有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是，这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运：尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症
研究揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制
研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说，即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异，调控了该基因座内多个基因的表达改变，进而协同贡献于AD的发病风险。
《神经病理学报》：迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异！阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。
Cell：我国科学家开发出神经回路特异性的基因疗法逆转帕金森病中的核心运动症状，为未来成功治疗帕金森病奠定基础
在一项新的研究中，来自中国科学院深圳先进技术研究院的研究人员及其合作者开发出一种基因治疗策略，可选择性地操纵受帕金森病影响的神经回路，从而在啮齿类动物和非人灵长类动物中减轻帕金森病的核心运动症状。相关
全球首例治愈：浙大团队发现罕见病新致病基因，创新研发靶向药物
一系列的体外实验和动物实验也证明：在同等给药量时，相比此前已用于临床的 IL-1 通路抑制剂阿那白滞素（anakinra）和卡纳单抗（canakinumab），“利来西普”能产生更好的治疗效果。
Cell Stem Cell：揭示TET2基因缺陷诱发人类急性髓性白血病发生的分子机制
来自希望之城Beckman研究所等机构的科学家们通过研究揭示了低水平的TET2基因促进动物模型机体中急性髓性白血病快速生长的分子机制。
患者年出血率降低71%，辉瑞血友病基因疗法上市申请获FDA受理
近日，辉瑞公司（NYSE: PFE）宣布，FDA 已受理其用于治疗成年人 B 型血友病的基因疗法 fidanacogene elaparvovec 的生物制品许可证申请（BLA），审查的最终日期是 2
Diabetic Med：科学家在1型糖尿病激活基因的研究上取得突破性发现
来自林肯大学等机构的科学家们通过研究发现，12岁以下患1型糖尿病的儿童或许会激活参与机体免疫反应的特殊基因的表达，而这在老年患者机体中或许并不会发生。
饶毅创建的华毅乐健再迎重要里程碑 |血友病AAV基因疗法完成注册临床I期首例受试者入组
2023年8月22日，中国苏州，苏州华毅乐健生物科技有限公司（以下简称“华毅乐健），一家致力于基因治疗创新药开发的生物技术公司，今日宣布其自主研发的基因治疗血友病A GS1191-0445
AJHG：科学家识别出诱发人类1型糖尿病的新型核心基因
来自爱丁堡大学等机构的科学家们通过研究识别出了9个基因或许在增加人群患1型糖尿病风险上扮演着关键角色，其中4个基因此前已经被发现与人类1型糖尿病的发生相关。