藻类基因组有望解开珊瑚白化之谜
根据新华社7月12日报道，日本冲绳科学技术大学院大学12日发表公报称，其研究小组成功破译了一种与珊瑚共生的单细胞植物虫黄藻的基因组，这一成果将有助于探究正在全球蔓延的珊瑚白化现象的原因。 冲绳科学技术大学院大学研究员将口荣一率领的研究小组，对生活在加勒比海的虫黄藻进行培养，然后提取出DNA，花费两年时间分析了虫黄藻的约6亿个碱基对的序列，确定其拥有约4.2万个基因。
NEJM：基因疗法治疗血友病获初步成功
近日，英国伦敦大学学院等机构的研究人员在美国新一期《新英格兰医学杂志》（NEJM）上报告说，用基因疗法治疗乙型血友病取得初步成功。小规模临床试验表明，患者只需要接受一次注射，自我凝血的能力就大幅改善，且没有发现副作用。 据介绍，乙型血友病是由于患者基因缺陷，不能合成第九凝血因子引起，造成患者不具备正常的凝血功能。目前对这种疾病的治疗方法是定期注射第九凝血因子。
PNAS：靶向亨廷顿氏病突变基因治疗患者
2012年11月7日 讯 /生物谷BIOON/ --亨廷顿氏病是一种遗传性神经退行性疾病，能导致不协调的肢体动作和认知能力下降。在最近发表在PNAS杂志上的一项研究中，西班牙研究人员成功地减少了亨廷顿氏病突变基因的染色体表达，抑制了亨廷顿氏病的发展。 研究人员表示成年人特别需要亨廷顿蛋白，亨廷顿蛋白位于人体不同组织，能确保神经元的发育和生存。突变基因导致亨廷顿蛋白以异常形式存在。
Genetics：研究者揭示连接糖尿病和阿尔兹海默症的共同基因
近日，来自纽约城市大学的研究者研究发现，存在于阿尔茨海默症患者机体的基因可以影响其胰岛素途径。这个途径的破坏将会是引发糖尿病的一个标志，相关研究成果刊登在了近日的国际著名杂志Genetics上，这将为开发一些靶向治疗方法提供了线索和希望。 II型糖尿病患者存在高的痴呆风险，胰岛素途径介导了很多代谢过程，包括帮助维持神经系统的健康等等。
JCI：基因工程改造肠道细菌治疗糖尿病
胰岛素对血糖水平的调节非常重要。在I型糖尿病中，免疫系统会破坏产生胰岛素的细胞。 鲁汶大学的Chantal Mathieu和同事试图想让免疫系统接受外来肠道细菌的刺激来规避上述问题。Mathieu研究团队基因改造肠道细菌，使得它们能产生一种胰岛素，并研究这些细菌是否能使得I型糖尿病小鼠的免疫系统不影响产生胰岛素的细胞。
JID：利用外显子组测序鉴定出了一个新白化病基因
眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前，已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA 基因4个和综合征性OCA 基因13个。
细胞移植、基因疗法或开辟艾滋病治疗新途径
2007年，蒂莫西·布朗在经过造血干细胞移植治疗白血病时，意外地治愈了艾滋病，成为世界首例艾滋病治愈患者，因为他幸运地移植到了非常罕见的携带CCR5基因突变的造血干细胞——科学家希望通过细胞移植或基因疗法研究，开辟艾滋病治疗新途径。
Neural Regen Res：谁是诱发中国北方汉族人群缺血性脑血管病的致病基因？
白细胞介素18启动子基因多态性可能参与缺血性中风的发病机制，-607C等位基因可能增加在中国汉族人群缺血性中风的危险。但不同人群、种族和生活环境的遗传多态性分布不同。
中国大骨节病与克山病基因表达谱的比较研究
最近由西安交通大学郭雄教授研究团队完成的一项研究发现，分布在同一病区的大骨节病与克山病外周血单核细胞中存在共同和不同的差异表达基因，为从基因水平揭示这两种地方病的病因发病机制提供新的科学依据和思路。
PLoS Genetics：体育锻炼有助改善糖尿病“坏基因”表达
体育锻炼，效果到底有多大？很多人心中都有着或多或少的疑问。据英国《每日电讯报》7月5日报道，对预防糖尿病来说，运动不仅有助于缓解症状，还能改善基因的表达方式，可以说能从根本上解决问题。 瑞典兰德大学的研究人员，招募了一些体重超标的男性志愿者，要求他们每周参加3个小时的体育锻炼，运动以规律的有氧运动为主，如动感单车、跳有氧健身操等，并坚持6个月。