Nat Genet：贾伟平等发现2型糖尿病8个新易感基因
12月11日，国际顶尖学术期刊Nature Genetics杂志在线发表了迄今为止样本量最大的东亚人群2型糖尿病全基因组关联研究"Variants in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes mellitus"，该研究由上海交大附属第六人民医院贾伟平教授课题组与韩国、新加坡等国研究者共同努力完成...
：基因治疗可用于B型血友病
英国伦敦大学学院的Amit Nathwani博士等研究发现，基因治疗对B型血友病有效。其研究结果近日发表在《新英格兰医学》（New England Journal of Medicine）上。 人类在很久前就发现了血友病，但首次发现IX因子（FIX）缺乏可导致血友病是在1952年，患者为一位名叫Stephen Christmas 的10岁男孩，因此该病被命名为Christmas病。
Fidelity资助进行血友病基因疗法研究
2013年11月4日讯 /生物谷BIOON/ --Fidelity生物技术公司决定资助Dimension Therapeutics进行一项关于治疗血友病的基因疗法研究。Dimension公司和ReGenX公司签订合作协议，获得了ReGenX公司的腺病毒载体NAV以整合Dimension现有的基因输送技术。 虽然这一领域有着光明前景，但是此前已经有很多类似研究在此折戟。
Mol Psych：鉴别出和躁郁症相关精神病发病的基因突变
2013年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自卡罗琳学院〈Karolinska Institutet〉的研究者通过研究发现，为何在精神分裂症患者及躁郁症患者大脑中，犬尿烯酸（KYNA）的水平较高，相关研究结果刊登于国际杂志Molecular Psychiatry上，研究者在文章中鉴别出了和KYNA产量增加相关的基因突变。
Biol Reprod:母亲糖尿病能削弱卵母细胞印迹基因的甲基化
科研人员首次证明了没有得到良好控制的母亲糖尿病能对母亲印迹基因Peg3的甲基化产生不良影响，这对后代发育受到损害有贡献。 此前的研究已经表明，糖尿病母亲的后代表现出了更高的畸形和死胎的发生率，即便是把一个单细胞胚胎从糖尿病母亲移植到非糖尿病母亲体内的时候也是如此。
：马查多约瑟夫病的临床表现及基因突变
《中国神经再生研究（英文版）》杂志于2012年12月35期出版的一项关于“Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease”的研究，报道了1例75岁的女性马查多约瑟夫病患者，以行走不稳伴双手持物不准8个月呈进行性加重为突出特征。入院查体显示小脑性共济失调，有高血压病史。
Cell：结核病基因检测可使患者用药更合理
近日，伦敦国王学院等机构研究人员在新一期《细胞》（Cell）杂志上报告说，在结核病的治疗中，通常使用抗生素杀灭结核杆菌，同时使用地塞米松等药物来控制炎症，地塞米松药量是否适当对于治疗非常重要。 如果事先检测出结核病患者的某个特定基因属于哪个版本，就可以有针对性地适当用药，避免用药不足导致效果不够或用药过多导致副作用。
Genome Res：可以有效寻找癌症、糖尿病基因的预测模型
来自延世大学李仁锡教授，利用'机能遗传子网络'预测模型，开发的可以有效地发掘调解复杂疾患遗传子的新方法。 此次研究是通过与欧洲分子生物学研究所的Lehner博士，德克萨斯州立大学的Marcotte博士，加拿大多伦多大学的Fraser博士的国际共同研究所进行的研究，也是得到教科部及韩国研究财团的'优秀研究中心(S/ERC)育成事业'与'一半研究者支援事业'支援的随性研究。
JCI：重症联合免疫缺陷病（SCID）在中国人群的突变基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Report from Shanghai, China (2004–2011)”的文章...