cuteSV——基因组结构变异检测工具
基因组结构变异（Structural Variation，SV）包括缺失、插入、倒位、重复和易位等类型的基因组变异，与人类的疾病、进化、基因调控和相关表型等密切相关[1]。近年来，Oxford Nanopore Technologies等平台开发的长读长测序技术为准确检测基因组SV提供了可能。随着识别分辨率的不断提升，相比于短读长测序，长读长测序
利用基因组揭示板蓝靛蓝生物合成的遗传基础
板蓝（Strobilanthes cusia，又称为“南板蓝根”）具有较丰富的靛蓝色素（indigo），因此，其一直是传统的蓝色染料植物。中国科学院昆明植物研究所民族植物学团队的野外调查发现，居住在云南的少数民族“蓝靛瑶”对靛蓝的利用具有特殊的文化内涵，他们崇尚蓝色服饰，以蓝色为民族文化的主色调（图1a，b），板蓝的利用对维持蓝靛瑶传统文化具有意义。此外，靛
安诺优达参与的国内首个无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准正式发布
无创产前筛查（Non-Invasive Prenatal Screening，NIPS）是目前惠及人群最多的基于高通量测序技术的临床应用之一，已得到众多医生与孕妇的认可。除了21/18/13三种染色体数目异常外，该技术也具备筛查“染色体微缺失微重复综合征”（pathogenic Copy Number Variation，pCNV）的潜力。随着N
北京市农林科学院研制出玉米全基因组SNP芯片Maize6H-60K
11月22日，北京市农林科学院玉米DNA指纹及分子育种北京市重点实验室分子检测团队在国际知名植物学期刊The Plant Journal（IF=6.141）在线发表题为“New resources for genetic studies in maize （Zea mays L.）： a genome-wide Maize6H-60K SNP a
研究完成海湾扇贝两个亚种的基因组测序和组装
日前，青岛农业大学在扇贝育种研究方面再次取得重要进展，海洋科学与工程学院王春德教授课题组与合作单位成功完成海湾扇贝北部亚种和南部亚种基因组的测序和分析，相关研究成果在线发表在Nature旗下开源期刊Scientific Data上。此前，王春德课题组已完成紫扇贝基因组的测序和组装，紫扇贝和海湾扇贝两个亚种基因组的成功测序，为从分子水平解析海湾扇贝
浙大叶恭银教授组纳米孔测序从头组装高质量麦蛾茧峰基因组
2020年7月14日，浙江大学叶昕海博士、叶恭银教授、李飞教授和贝纳基因共同合作完成20ng超低起始量麦蛾茧峰基因组组装，这是首次使用低于100 ng的DNA完成全基因组组装。解决了个体小、样品稀有、只能获取少量DNA的物种的基因组组装的难题。贝纳基因开发的全基因组复制后基因组组装的流程，可以对ng级DNA的个体进行基因组组装。研究成果发表在预印
纳米孔测序建立细菌完整基因组
微生物基因组通常使用短读长数据组装，但是组装的连续性受宏基因组测序重复元件（repeat elements）影响。正确的组装基因组重复元件的位置对于我们理解基因结构对基因功能的影响至关重要。从宏基因组中组装得到细菌和古细菌的完整基因组（MAG，宏基因组拼接/组装基因组）是微生物组研究的长期目标。由于现有的宏基因组测序和组装方法通常无法组装完整的细
Cancer Cell：揭示促进癌症扩散到大脑中的关键基因YTHDF3
2020年12月12日讯/生物谷BIOON/---每年约有20万名癌症患者被诊断为脑转移，但由于癌症向大脑扩散的机制仍不清楚，因此治疗方案很少。如今，在一项新的研究中，美国弗吉尼亚联邦大学梅西癌症中心科学家Suyun Huang博士及其团队通过展示一种鲜为人知的称为YTHDF3的基因如何在这一过程中发挥重要作用，为在未来开发新的疗法带来了希望。相关研究结果近
首个激酶组图谱为开发靶向癌症相关激酶的降解剂奠定基础
2020年12月6日讯/生物谷BIOON/---对于希望利用一种强大的新技术来破坏称为激酶的细胞酶的科学家们来说，选择可能有点令人难以接受。约有514种不同的蛋白激酶在人体细胞中工作，占整个人类基因组的2.5%。了解其中的哪些蛋白激酶可以被分解，以及哪些药物分子可以最好地执行这种分解，可能会加快靶向攻击癌症和其他疾病中的激酶的治疗方法的开发。在一项新的研究中
首次利用CRISPR/Cas9基因组编辑系统在体内破坏癌细胞
2020年11月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自以色列特拉维夫大学等研究机构的研究人员证实CRISPR/Cas9系统在治疗转移性癌症方面非常有效，这是在寻找癌症治愈方法的道路上迈出的重要一步。他们开发出一种基于脂质纳米颗粒的新型递送系统，该递送系统专门针对癌细胞，并通过基因操纵破坏它们。这种称为CRISPR-LNP的递送系统携带一种编