默沙东HIF-2α抑制剂MK-6482治疗VHL疾病相关透明细胞肾癌(ccRCC)客观缓解率30%
诺贝尔奖获得者的研究发现了HIF-2α及其在癌症中的作用。MK-6482是默沙东22亿美元收购Petolon Therapeutics获得。
PTMScan®技术：疾病相关信号通路高通量分析及相关标志物发现的质谱研究新策略
蛋白翻译后修饰（PTM）对蛋白的功能、定位、稳定性及疾病相关的信号通路有关键作用。Cell Signaling Technology（CST）开发了基于蛋白质组学的PTMScan®技术来专注于分析调节性PTMs。
Cell：开发出高灵敏检测疾病相关突变的SNIPR技术
2020年3月10日讯/生物谷BIOON/---出现在小说草稿中的错别字不是什么大灾难。但是，自然通常很少容忍错误。遗传密码中仅一个碱基的更改可能会对人类健康造成灾难性的后果。这种涉及DNA或RNA中单个碱基的基因组变化称为点突变。它们可导致轻微的异常，比如色盲，但也可导致严重的疾病，包括神经纤维瘤病、镰状细胞贫血、某些癌症和泰伊-萨克斯二氏病（Tay-Sa
Cell Host & Microbe：科学家鉴别出一类与人类多种疾病相关的新型病毒家族—edondoviruses
2019年10月5日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Cell Host & Microbe上的研究报告中，来自宾州佩雷尔曼医学院的科学家们通过研究发现了一类名为edondoviruses（以循环DNA来命名）的新型病毒家族，该类病毒能栖息在人体的呼吸道并与多种该疾病发生直接相关。图片来源：Wikipedia研究者Frederic Bushman表示，很多年前，当使用
研究揭示红斑狼疮疾病相关FcγRIIB-I232T变异体功能丧失的全新分子机制
中国科学院生物物理研究所娄继忠课题组与浙江大学基础医学院/附属二院陈伟课题组、清华大学生命学院和免疫所刘万里课题组合作在红斑狼疮疾病发病机制研究领域取得新进展，在eLife 杂志上发表了题为FcγRIIB-I232T polymorphic change allosterically suppresses ligand binding 的论文。该论文从临床免疫科学问题出发，联合运用分子
勃起功能障碍正全球流行，而且和一系列疾病相关！
2019年7月29日讯 /生物谷BIOON /——勃起功能障碍与心血管疾病、痴呆和早逝的风险增加有关。一项旨在评估全球勃起功能障碍(ED)的患病率、通过研究ED与心血管疾病(CVD)、良性前列腺增生(BPH)和痴呆的关系探讨ED与生理和病理衰老的关系的研究近日发表在BJU International上。研究人员的目的还包括找出使用不同的ED筛查工具所造成的差异。图片来源：http://cn.bin
哪些关键基因突变与人类多种疾病发生密切相关？
我们都知道，很多人类疾病的发生都与基因突变有关，那么近期科学家们在该研究领域又取得了哪些重要研究成果呢？本文中，小编对相关研究成果进行整理，分享给大家！【1】HMG：揭示DNA突变引发神经变性疾病的分子机制doi：10.1093/hmg/ddz096近日，一项刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的研究报告中，来自阿德莱德大学的科学家们通过研究揭示了DNA突变引发神经变性
拜耳darolutamide有效延缓疾病相关症状恶化并维持生活质量
2019年06月05日讯 /生物谷BIOON/ --德国制药巨头拜耳（Bayer）近日在芝加哥举行的2019年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上公布了前列腺癌新药darolutamide关键性III期ARAMIS研究的探索性分析数据。结果显示，在非转移性去势抵抗性前列腺癌（nmCRPC）患者中，与安慰剂+雄激素剥夺疗法（ADT）相比，darolutamide+ADT显著延缓了疾病相关症状的恶化。经
Nat Genet：新型工具或能有效分类基因组中疾病相关的改变
2019年2月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自威康基金会桑格研究所和欧洲分子生物学实验室的科学家们通过研究开发了一种新方法来理解与疾病相关的遗传变异（即使其并没有位于基因内）所产生的功能效应；利用这种方法就能帮助研究人员揭开此前未知的机制，即控制基因活性并确定细胞的作用机制及在遗传疾病的状况下细胞功能异常的原因，相关研究
Bone Res：新研究揭示LRP6直接作用配体 可调节疾病相关骨流失
2018年7月24日 讯 /生物谷BIOON/ --低密度脂蛋白受体相关蛋白6（LRP6）是低密度脂蛋白受体家族的一员，与LRP5共同作为Wnt信号途径的共受体发挥作用，也能够被多种生长因子/激素招募到对应受体促进细胞信号激活。但一直以来直接结合LRP6的配体仍然没有被发现。最近来自美国约翰斯霍普金斯大学医学院的华人科学家Mei Wan等人发现了直接结合LRP6的配体分子，并揭示了该配体-受体相互