罕见遗传性癫痫新药！欧盟授予ganaxolone加速评估：治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作!
ganaxolone是一种GABAA受体阳性变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。
Nat Genet：大规模的顺式和反式eQTL分析或能识别出调节血液基因表达的数千个遗传位点和多基因分数
来自荷兰格罗宁根大学医学中心等机构的科学家们通过对3万多名个体的基因组学数据进行分析，揭示了能够控制疾病相关基因的数千个新型调节区域，这一资源目前可供全世界的研究人员使用；同时该研究也是向基因组学驱动的精准医学迈进的重要一步，并且有可能能帮助发现一些特殊标记从而揭示哪些患者会因哪种疗法而获益更多。
小麦穗型形成的遗传基础解析研究取得进展
小麦（Triticum aestivum L.）作为一种重要的粮食作物，为全世界人口提供了约20%的能量摄入和重要的蛋白质来源。我国是小麦生产和消费大国，培育高产小麦品种、不断提高小麦产量是保障我国粮食安全的重要措施之一。穗长和穗密度作为重要的穗相关性状，与产量密切相关。因此，鉴定、验证和克隆穗长和穗密度相关的数量性状位点（QTL）或基因对解析它们的遗传机制
Nat Commun：表观遗传学代码重塑的染色质状态或能赋予小鼠肝脏一定的再生潜能
2021年7月10日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员推测，对肝脏再生至关重要的基因表达的高度控制模式是由静止的肝脏细胞中的表观遗传学代码所编码的；近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Chromatin states shaped by an epigenetic code confer regenerative
Gastroenterology：宿主机体的遗传特性或与其机体幽门螺杆菌清除疗法失败密切相关
2021年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --幽门螺杆菌是一种生活在机体胃部中的细菌，同时其也是引发胃癌、消化性溃疡和其它胃肠道疾病的一种强有力的风险因素；全球大约有50%的人都感染了幽门螺杆菌，而成功消除这种细菌的感染与降低胃癌和消化性溃疡病等疾病的风险密切相关。然而，科学家们在利用抗生素和质子泵抑制剂（PPIs）的组合来清除幽门螺杆菌上常常会失败。近
Genet Med ：科学家识别出了心血管疾病患者机体的遗传风险
2021年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --心血管疾病是美国成年人死亡的主要原因，然而遗传检测的益处并没有被普遍接受。一个人机体的遗传特性或许是早期干预心血管疾病的关键，从而就会给患者带来更好的护理结局；近日，一篇发表在国际杂志Genetics in Medicine上题为Genetic testing in ambulatory cardiolog
超44万样本揭示：97%人群有癌症高遗传风险，健康生活方式可有效降低癌症发病率！
癌症，全世界的人民公敌，发病原因复杂，经常被看作是遗传因素和生活环境因素之间相互作用的结果。2016年，一项北欧双胞胎研究报告（Nordic Twin's Study）在经过长达32年随访、对20万对双胞胎进行研究后指出，癌症的遗传率预估为33%，该研究还揭示了前列腺癌、黑色素瘤、乳腺癌、卵巢癌和子宫癌等一系列癌症的遗传风险。而我们都
中国家驴遗传结构和体型大小受选择领域取得进展
近日，西北农林科技大学动科学院动物基因组与基因功能研究团队在中国家驴遗传结构和体型大小受选择信号领域取得进展，在《Journalof Genetics and Genomics》（中科院1区TOP期刊）上在线发表了题为《Genomic Analyses Reveal Distinct Genetic Architectures and
Science：揭示控制出生前后小鼠小脑细胞类型发育的遗传程序
2021年8月2日讯/生物谷BIOON/---长期以来，哺乳动物的小脑几乎只与运动控制有关，然而近期的研究已表明，它也有助于许多更高级的大脑功能。在一项新的研究中，德国海德堡大学分子生物学中心（ZMBH）的Henrik Kaessmann教授和海德堡霍普儿童癌症中心（KiTZ）的Stefan Pfister教授及其团队如今破解了控制出生前后小脑细胞类型发育的
Nature Communications：生殖健康微生物组研究获进展
近年来，微生物组学的研究提升了关于身体各部位共生微生物的认识。中国科学院北京生命科学研究院研究员赵方庆团队发现微生物组学或进一步拓展对女性生理和生殖健康方面的认识，并有助于提升治疗水平。作为人体最主要的菌库之一，阴道菌群及其对女性生理和生殖健康的作用显而易见。作为“生命摇篮”的宫腔像一个黑箱子，若不借助宫腔镜等手段，很难判断健康状态，更无法轻易获知其微生态是