Molecular Psychiatry：复旦大学王红艳/公晓红合作揭示自闭症核心症状的分子机制
研究他的对自闭症病例及对照人群进行测序筛查时，发现SHANK1基因编码区在两个独立病例中重复了相同的错义突变c.2621G> A (p.R874H)。
总书记考察的崖州湾种子实验室里，华大智造生命科技核心设备在全面支撑做强农业“芯片”
4月10日下午，习近平总书记在海南省三亚市崖州湾种子实验室考察调研海南支持种业创新等情况，华大智造全系列基因测序仪、高通量自动化样本制备系统等设备也在实验室接受了总书记的检阅。
Science：中美科学家联袂解析出四膜虫呼吸链的结构，揭示出真核生物核心代谢的多样性
在一项新的研究中，来自中国浙江大学医学院和美国加州大学戴维斯分校的研究人员发现作为一种微小的单细胞生物，四膜虫（Tetrahymena）原来隐藏着一个惊人的秘密：它的呼吸作用---利用氧气产生细胞能量
血管生成素2/内皮细胞TEK酪氨酸激酶轴控制肿瘤的发生
垂体腺瘤是第三大常见的颅内肿瘤，对患者的发病率和死亡率有相当大的影响。现在更名为脑垂体神经内分泌瘤(PitNETs)，这些肿瘤虽然通常是良性的，但经常侵犯周围结构，无法用标准疗法治愈。
Science：20多年来，科学家们终于解析出激酶JAK1的全长结构
Garcia团队的这项新的研究解析出一种名为JAK1的JAK的三维结构，并概述了它在细胞内发送信号的步骤。首先，受体蛋白附着在细胞膜上，从细胞的内外表面伸出来，就像牙签穿过三明治一样。然后，细胞内的JAK附着在这种受体蛋白上，等待信号输入。接下来，细胞因子靠近细胞的外部，每个细胞因子与两个受体蛋白结合。Garcia解释说，细胞因子就像一座桥梁，把两个受体蛋白
己糖激酶2促进上皮间质转化(EMT)和乳腺癌转移
肿瘤细胞葡萄糖摄取和细胞内葡萄糖代谢的增加是信号通路过度激活的反应。然而，关于逆行信号转导，糖酵解酶通过调节信号转导酶的活性知之甚少。
Hippo途径激酶是意想不到的癌症治疗靶点，特别是对内分泌抵抗型乳腺癌
乳腺癌(BC)是女性最常见的恶性肿瘤，在全世界所有癌症类型中占四分之一的发病率和超过15%的女性死亡率。几十年来对分子特征的研究根据激素受体ER/PR和HER2的状态将乳腺癌分为四大类，它们具有不同的相关性和临床结果。
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！美国FDA批准首创口服PK变构激活剂Pyrukynd(mitapivat)!
3期临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著改善溶血和贫血，显著降低输血负担。