cuteSV——基因组结构变异检测工具
基因组结构变异（Structural Variation，SV）包括缺失、插入、倒位、重复和易位等类型的基因组变异，与人类的疾病、进化、基因调控和相关表型等密切相关[1]。近年来，Oxford Nanopore Technologies等平台开发的长读长测序技术为准确检测基因组SV提供了可能。随着识别分辨率的不断提升，相比于短读长测序，长读长测序
RNA+DNA同时测序 可检测癌症组织中的基因融合和碱基突变
当前的研究表明，诸如NTRK(神经营养因子受体酪氨酸激酶)等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综合鉴定癌症生物标志的方法，根据不同的变化情况，起始的检测材料可为DNA或
治疗有效率59% 新抗原疫苗+PD-1迈出坚实一步
PD1在临床上的用法灵活多变，单药疗效不够时，可以联合化疗、靶向、CTLA4、放疗等来增效，近日更是惊现PD1联合疫苗的搭配方式！国际顶级期刊Cell上发表了首个开放性针对晚期黑色素瘤、非小细胞肺癌或膀胱癌患者的个性化新抗原疫苗联合PD-1阻断疗法Ib期的临床试验结果，这些数据支持该方案对晚期实体瘤患者的可行性、安全性和免疫原性。PD1+新抗原疫苗打造又一多
纳米孔测序技术在遗传病结构变异中的检测和应用
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终生性和家族性，且病种多，发病率高等特点，基因组变异主要分为SNV（单碱基变异）、Indel、结构变异(SVs)三大类。其中结构变异（SVs）通常指基因组上大的序列变化和位置关系变化，包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除、串联重复、染色体倒位、染色体内部或染色
网“罗”创新检测，同心抗“疫”攻坚：罗氏诊断携新冠病毒检测整体解决方案亮相进博会
2020年11月6日，在全球联合抗“疫”的背景下，举世瞩目的“第三届中国国际进口博览会”如期而至。作为连续第三年参展进博会的企业，全球体外诊断领导者罗氏诊断再次携众多创新产品登上进博会的舞台。其中，多款抗疫前沿的新冠（COVID-19）相关检测产品也首次亮相，以期为中国的常态化疫情防控提供强劲支持。
礼来P-Tau生物标志物检测有望早期诊断阿尔茨海默症
日前，礼来研究人员在11月初举行的阿尔茨海默症临床试验（CTAD）会议上表示，公司旗下研究的磷酸化tau（P-tau）生物标志物检测方法有望实现更早期、更准确的检测。为此，礼来及其致力于发现和开发放射性药物和影像学方法的全资子公司Avid Radiopharmaceuticals正在进行P-tau217作为AD病理生物标志物的研究。礼来的高级研究
基于CA125的传统血液检测技术或能更加有效地诊断卵巢癌患者！
2020年11月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志PLoS Medicine上题为“The diagnostic performance of CA125 for the detection of ovarian and non-ovarian cancer in primary care： A population-based
美国利用纳米孔测序技术，实现对非洲猪瘟病毒基因组的实时检测
非洲猪瘟病毒（ASFV）是非洲猪瘟病毒科家族的唯一成员，是一种大型（200nM）复杂的囊膜双链DNA病毒。ASFV可感染家猪和野猪，扩散快，致死率高（可达100%），对猪业造成严重的经济后果。近期，美国农业部下属的研究机构在Journal of Clinical Microbiology杂志上发表了针对非洲猪瘟病毒的首个结合样品富集、纳米孔Min
富士胶片银扩增技术开发高灵敏快速新冠病毒抗原检测试剂盒
10月12日，富士胶片株式会社（社长：助野健儿）宣布开始开发用于诊断新型冠状病毒（SARS-CoV-2*1）感染的抗原检测试剂盒。富士胶片将使用其独有的银扩增免疫层析法*2，利用照片显影过程中使用的银扩增技术，开发能够快速、高灵敏度地检测新型冠状病毒的抗原检测试剂盒，并致力于早日实现商品化。这项开发所使用的能够检测新冠病毒抗原的抗体，由横滨市立大