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华人一作:谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因突变

当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。

2023-09-22

4篇Cell开创性研究揭示阿尔茨海默病的基因与分子机制

阿尔茨海默病,于1906年被发现,一百年以来,如何治疗该疾病一直困扰着科学界。尽管几十年来的研究已经确定了这种疾病的特征——例如神经元之间存在淀粉样蛋白斑块,以及神经元内部另一

2023-10-21

Cell Death and Disease: BCL-2家族抑制剂使人类癌症模型对治疗敏感

癌症患者往往对最终导致死亡的治疗表现出内在/先天或后天的抵抗力;因此,管理这些患者是一个挑战,需要新的治疗方案。一种有吸引力的策略是将目前可用的治疗方法与抗细胞凋亡蛋白家族的抑制剂相结合

2023-08-29

富氮有机废弃物厌氧发酵氨抑制机理研究中获进展

畜禽粪便、餐厨垃圾等富氮有机废弃物厌氧发酵过程中常发生氨抑制,导致产甲烷性能下降。为剖析氨抑制机理,中国科学院广州能源研究所生物质能生化转化研究室在阶梯性提高氨浓度的厌氧发酵过程中,从产气性能、关键产

2023-08-09

CRISPR基因编辑治疗8天后死亡,NEJM发布尸检结果,揭开患者死亡原因——AAV引起的先天免疫反应

CRISPR基因编辑技术诞生至今仅10年时间,基因治疗也才20多年,CRISPR基因编辑和基因治疗在临床试验期间的任何死亡,都是对这些领域思考的契机。

2023-10-05

两篇Cell+5篇Cell子刊首次成功在实验室中制造出合成基因组超过50%的酵母菌株

来自美国纽约大学、约翰霍普金斯大学、英国曼彻斯特大学、爱丁堡大学和德国欧洲分子生物学实验室和中国华大基因的研究人员将在实验室里制作的七条以上的合成染色体组合到一个酵母细胞中,得到了一种含有50%以上合

2023-11-15

Science:我国科学家领衔揭示MyoD家族抑制蛋白作为PIEZO1/2离子通道的辅助亚基起作用

PIEZO 离子通道是将机械能转化为细胞信号的传感器。尽管它们体积庞大、广泛表达,而且在越来越多的生理过程中发挥着不可替代的作用,但是它们的结合蛋白却鲜有出现。它们的调控机制细节仍有待全面阐明。

2023-09-20

研究团队揭示柑橘属和柑橘亚科植物起源并鉴定调控果实柠檬酸积累的关键基因

柠檬酸及柠檬酸循环是植物最基础代谢产物和能量循环。柑橘是植物界非常有名的果实积累异常高的植物,历史上曾经被用来柠檬酸的生产。

2023-10-05

猪遗传育种创新团队提出猪基因组选配新方案

近日,中国农业科学院北京畜牧兽医研究所猪遗传育种科技创新团队在猪基因组选配研究方面取得了新进展,提出了新的基因组选配方案,相关研究成果在线发表在《动物科学与生物技术(Journal of Animal

2023-08-21